Syndrome d'Aicardi

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Syndrome d'Aicardi
Classification et ressources externes
CIM-10 G93.8
CIM-9 742.2
OMIM 304050
DiseasesDB 29761
MedlinePlus 001664
eMedicine ped/58 
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Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine. À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque toujours avant un an. L'épilepsie est de tout type ; les crises deviennent réfractaires aux traitements médicamenteux avec le temps. Les anomalies vertébrales sont fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus.

Cette association entraîne un polyhandicap grave. Certains enfants marchent ; le langage est rarement présent, mais cela n'exclut pas toute forme de communication.

Les autres anomalies comprennent des anomalies faciales caractéristiques, des troubles gastro-intestinaux, des petites mains, des malformations vasculaires et des lésions de la peau. une augmentation des tumeurs, des lésions pigmentaires de la peau, un ralentissement de la croissance vers l'âge de 7 ans et des troubles de la puberté.

Le syndrome d'Aicardi peut être décelé des les premiers mois de la vie (épilepsie, troubles moteurs). La survie est très variable, avec un âge moyen de décès de 8 ans et un âge médian vers 18 ans. Le syndrome d'Aicardi a été identifié en 1965 par le professeur Jean Aicardi.

Critères de diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes classiques Signes importants Signes possibles
Agénésie du corps calleux Anomalie du cortex surtout polymicrogyrie Anomalies des vertèbres et des côtes
Lacunes choriorétiniennes Hétérotopie périventriculaire et sous corticale Microphtalmie
Épilepsie Kyste du plexus choroïdes et/ou autour du troisième ventricule "Split-brain" à l'E.E.G
Hypoplasie du nerf optique élément
Asymétrie évidente d'un hémisphère cérèbral
Malformations vasculaires

Références[modifier | modifier le code]

  • (en) V Reid Sutton, Ignatia B Van den Veyver, Aicardi Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].

Liens externes[modifier | modifier le code]