Syndrome ablépharie-macrostomie

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Ablepharon macrostomia syndrome
Classification et ressources externes
CIM-10 GroupMajor.minor
OMIM 200110
DiseasesDB 33818
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Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS[1] est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes.

Définition[modifier | modifier le code]

Symptômes associés au syndrome :

C'est une maladie génétique très rare dont les causes sont mal comprises, mais certains cas semble indiquer une transmission sur un mode autosomique récessif. La mauvaise régulation du ou des gènes impliqués pourrait être proche[3] de celle qui cause le syndrome de Barber-Say[4] (associant un hirsutisme en plus)

L'absence de paupières, ou des paupières trop petites peuvent entrainer l'ulcération et la dégradation de la cornée et de graves troubles de la vue ou la cécité[5].

Traitements, soins[modifier | modifier le code]

La chirurgie, la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie ainsi qu'un soutien psychologique peuvent améliorer ou soulager une partie des maux ou symptômes associés à ce syndrome.

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • (en) Ablepharon macrostomia syndrome, WEB MD (Medical Reference from the National Organization of Rare Disorders), consulté 2011_08_20

Bibliographie[modifier | modifier le code]

Références[modifier | modifier le code]

  1. pour "Ablepharon Macrostomia Syndrome", dénomination anglophone du syndrome
  2. A Manuila, L. Manuila, P. Lewalle, M. Nicoulin, T. Papo, Dictionnaire médical Manuila, 10e édition, MASSON
  3. Fanny M. Cortés, Ledia A. Troncoso, Angélica R. Alliende and Bianca L. CurottoCASE REPORT BARBER-SAY SYNDROME: FURTHER DELINEATION OF THE CLINICAL SPECTRUM ; Genetics and Molecular Biology Print version ISSN 1415-4757 Genet. Mol. Biol. vol.23 n.2 São Paulo June 2000
  4. Barber, N., Say, B., Bell, R.F. and Merveille, O.C. (1982). Macrostomia, ectropion, atrophic skin, hypertrichosis, and growth retardation. Syndrome Ident. 8: 6-9.
  5. Archives opphtalmologiques