Syndrome Kabuki
| Kabuki syndrome | |
| Classification et ressources externes | |
| CIM-10 | Q87.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 759.89 |
| OMIM | 147920 |
| DiseasesDB | 32161 |
 Mise en garde médicale |
|
Le syndrome Kabuki est une maladie congénitale associant :
- un retard psychomoteur ;
- un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre Japonais Kabuki ;
- un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
- des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
- et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du Kabuki, théâtre traditionnel japonais.
Sommaire |
Autres noms [modifier]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki
Étiologie [modifier]
- Des mutations « faux-sens » et « non-sens » dans le gène MLL2 ont été identifiées chez certains patients[1].
Incidence [modifier]
Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit, la prévalence serait de 1 sur 32 000.
Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.
Description [modifier]
À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :
- Retard de croissance
- Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante,
- Visage particulier :
- Anomalies du squelette :
- raccourcissement de cinquième doigt,
- division des vertèbres à la radiographie
- Anomalies dermatoglyphiques :
- les anomalies dermatoglyphiques ressembles à celle du syndrome FG.
Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. e très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.
Transmission [modifier]
Notes et références [modifier]
- (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome » Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3, PMID 20711175
Voir aussi [modifier]
Liens externes [modifier]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:147920
- (en) Website on Kabuki syndrome
- Site de l'Association du Syndrome de Kabuki (A.S.K.), association française regroupant les familles d'enfants atteints du syndrome Association du Syndrome de Kabuki
- Site de l'association Cœur de Métal, autre association française sur le syndrome qui œuvre en lien direct avec l'A.S.K. Association Cœur de Métal
