Situs inversus

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Situs inversus
Classification et ressources externes
Situs inversus - Mirrored heart and lungs.jpg
Le Situs inversus provoque une inversion en miroir des positions du cœur et des Poumons.
CIM-10 G89.3
CIM-9 759.3
OMIM 270100
DiseasesDB 29885
eMedicine radio/639 
MeSH D012857
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Situs inversus (également appelé situs transversus ou oppositus) est un terme de médecine désignant une maladie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur situation normale. La disposition normale est appelée situs solitus. Elle est définie par la position des oreillettes : à droite pour l'oreillette droite et à gauche pour l'oreillette gauche. Dans le situs inversus, l'oreillette droite est à gauche et l'oreillette gauche à droite.

Dans d'autres cas plus rares, dans une affection connue sous le nom de situs ambiguus ou d’hétérotaxie, le situs ne peut pas être déterminé.

Le terme situs inversus est une abréviation de la phrase latine « situs inversus viscerum », qui signifie « position inversée des organes internes ». La dextrocardie (cœur situé sur le côté droit de la cavité thoracique) a d'abord été identifiée par Marco Aurelio Severino en 1643. Toutefois, le situs inversus proprement dit n’a été décrit pour la première fois que plus d'un siècle plus tard par Matthew Baillie.

La prévalence du situs inversus varie suivant les groupes de populations, mais est inférieure à 1 sur 10 000 personnes[1].

Des recherches portant sur les mutations génétiques associées ont été effectuées et certains gènes furent isolés, tel que DNAH5 auparavant appelé HL1, PCD ou encore CILD3, responsables de la dyskinésie ciliaire primitive qui est présente sur 50 % des cas d'un situs inversus. Ce gène code pour une protéine : la dynéine axonémale sur la chaîne lourde 5. La dynéine a un rôle essentiel dans le fonctionnement des cils et du flagelle. Cependant, lors d’un situs inversus, si un gène comme le DNAH5 est muté la mutation de ce gène va avoir des répercussions sur la protéine dynéine. Souvent, il n’y aura plus assez de dynéine ou elle ne fonctionnera pas correctement, et à cause de cela, les cils ne seront pas assez efficaces et ne pourront donc pas bouger. S'il existe des dynéines manquantes dans les cils des voies respiratoires, cela provoquera un syndrome de Kartagener. De plus, si les cils sont immobiles ou dyskinétiques lors du développement embryonnaire, il y aura une latéralisation aléatoire. Cela suggère que des mutations de DNAH5 gênent à la fois dans la dyskinésie ciliaire primitive et dans l’hétérotaxie. D'autres gènes sont liés au situs inversus comme DNAH11, DNAI1 et DNAI2.

Conséquences anatomiques[modifier | modifier le code]

Cette maladie touche toutes les grandes structures de la cavité thoracique et de l’abdomen. En général, les organes sont simplement transposés par rapport au plan sagittal. Le cœur est situé sur le côté droit du thorax, l’estomac, la rate sur le côté droit de l'abdomen et le foie, ainsi que la vésicule biliaire sur le côté gauche. Le poumon gauche est formé de trois lobes et le poumon droit de deux lobes, et les vaisseaux sanguins, les nerfs, les vaisseaux lymphatiques et les intestins sont également transposés.

scanner Situs inversus

Si le cœur est déporté sur le côté droit du thorax, il s’agit d’une anomalie connue sous le nom de situs inversus avec dextrocardie ou situs inversus totalis. Si le cœur reste dans sa position normale, la partie gauche du thorax, il s’agit d’une affection beaucoup plus rare (1 sur 22 000 personnes dans la population générale), désignée par le terme situs inversus avec levocardie ou situs inversus incompletus. Les personnes atteintes de situs inversus avec levocardie ou de dextrocardie sans situs inversus présentent des taux beaucoup plus élevés de malformations congénitales que celles qui sont affectées de situs inversus avec dextrocardie.

Signification[modifier | modifier le code]

Le situs inversus possède un mode de transmission autosomique récessif.

Le situs inversus est généralement une affection génétique autosomique récessive, bien qu'elle puisse être liée à l'X ou rencontrée chez des Jumeaux identiques, en "miroir[2]". En l'absence de malformation cardiaque congénitale, les personnes atteintes de situs inversus ont un phénotype préservé, et peuvent mener une vie normale, sans complication liée à cette affection médicale. Il existe une prévalence de 5 à 10 % de cardiopathies congénitales chez les individus porteurs de situs inversus totalis, le plus souvent une transposition des gros vaisseaux. L'incidence des maladies cardiaques congénitales est de 95 % en cas de situs inversus avec lévocardie. Beaucoup de gens porteurs de situs inversus totalis ignorent qu’ils sont porteurs d’une anomalie anatomique jusqu'au jour où ils consultent un médecin pour une autre maladie. L'inversion des organes peut alors conduire à certaines confusions, car de nombreux signes et symptômes se manifesteront du « mauvais » côté. Par exemple, si un individu atteint de situs inversus présente une appendicite, il se présentera au médecin avec des douleurs abdominales à gauche, puisque c'est de ce côté que se situe son appendice. Ainsi, en cas de problème médical, la connaissance que l'individu a d’être porteur d’un situs inversus peut accélérer le diagnostic. Les personnes atteintes de cette maladie rare peuvent en informer leurs médecins avant un examen, de sorte que le médecin puisse réorienter sa recherche des bruits du cœur et des autres signes cliniques. Le port d'une carte d’information médicale peut contribuer à informer les soignants au cas où la personne serait dans l’incapacité de communiquer.

Le situs inversus complique aussi les transplantations d'organes puisque les donneurs d'organes sont presque à coup sûr des donneurs à solitus situs (normal). Comme les cœurs et les foies sont asymétriques, des problèmes de compatibilité géométrique se posent au moment de mettre en place un organe dans une cavité qui a la forme de son image en miroir. Par exemple, une personne avec un situs inversus qui doit bénéficier d’une transplantation cardiaque a besoin que tous les vaisseaux du cœur transplanté soient raccordés à ses propres vaisseaux. Toutefois, l'orientation de ces vaisseaux chez une personne porteuse d’un situs inversus est inversée, ce qui nécessite d’utiliser des techniques particulières afin que les vaisseaux sanguins se raccordent correctement.

Syndrome de Kartagener[modifier | modifier le code]

Article détaillé : Syndrome de Kartagener.

Environ 25 % des personnes porteuses de situs inversus sont atteints d’une affection sous-jacente connue sous le nom de syndrome de Kartagener. Il s’agit d’un dysfonctionnement des cils vibratiles qui se manifeste durant la phase de développement embryonnaire. Le fonctionnement normal des cils permet de déterminer la position des organes internes au début du stade de développement embryonnaire nommé blastocyste, et c'est pourquoi les individus porteurs de situs inversus ont une probabilité de 50 % de développer le syndrome. Si c’est le cas, ils présenteront le syndrome de Kartagener, caractérisé par la triade situs inversus, sinusite chronique et bronchectasie. Les cils sont également responsables de la répartition du mucus à l’intérieur du poumon, et son dysfonctionnement provoque une sensibilité accrue aux infections pulmonaires. De plus, les sujets atteints par cette pathologie sont souvent stériles, sachant que le flagelle du spermatozoïde est un long cil, ces gamètes ne seront alors pas ou peu mobiles et ne pourront pas remonter les voies utérines féminines.

Personnes connues porteuses d’un situs inversus[modifier | modifier le code]

Parmi les personnes connues porteuses d’un situs inversus documenté citons :

  • Randy Foye, un joueur de basket-ball américain de la NBA. Il n'a pas eu à souffrir de complication décelable, et son état ne devrait pas compromettre sa carrière professionnelle[3].
  • Catherine O'Hara, une actrice comique canadienne a déclaré dans une interwiew que ses organes étaient inversés et qu’elle avait le cœur du côté droit du thorax[4].

Personnages de fiction porteurs d’un situs inversus[modifier | modifier le code]

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  • Dans Le Rêve de d'Alembert (1769), Diderot décrit le cas d'un charpentier né à Troyes, Jean-Baptise Macé, mort 'tout nouvellement' à la Charité de Paris.
  • Dans le roman de Ian Fleming Dr No, Julius No explique à James Bond qu'il a survécu à une tentative d'assassinat parce que son cœur est situé du côté droit, ce que les tueurs ne savaient pas quand ils l’ont poignardé du côté gauche.
  • Souther, un des personnages de Ken le survivant du manga Ken le Survivant , est porteur d’un situs inversus totalis, le mettant à l'abri des points de pression standard des Arts martiaux.
  • Dans la série Jack and Jill , Simon Rex a joué le rôle d’un jeune homme porteur d’un situs inversus.
  • Fortune, de Metal Gear Solid 2: Sons of Liberty . Revolver Ocelot signale ce fait lorsqu’il tire sur Fortune, visant le côté gauche de la poitrine, avant de se rappeler que son cœur est du côté droit.
  • Dans un épisode d’Urgences intitulé Freak Show (saison 4), Romano, Benton et Corday interviennent sur un cas unique impliquant un garçon porteur d’organes inversés.
  • Dans le roman de Margaret Mahy The Tricksters, le personnage d’Hadfield est réputé être le miroir exact de son jumeau Felix, par ailleurs identique, ce qui inclut notamment une disposition en miroir de ses organes vitaux.
  • Dans Lord Peter Wimsey The Image in the Mirror de Dorothy L. Sayers, un personnage avec des organes inversés est depuis longtemps hanté par les rêves d'un double et par la crainte de n’être lui-même que le reflet de quelqu'un d'autre.
  • Dans le roman de Max Brooks World War Z , un personnage décrit une opération chez un patient porteur d’une dextrocardie avec situs inversus, et la transplantation d'un cœur provenant d’un donneur porteur de la même anomalie. À son insu, le transplant cardiaque est infecté par un virus, transformant ainsi le patient en zombie.
  • Dans le roman de science-fiction la Pierre des étoiles, de Roger Zelazny, le personnage de Fred Cassidy passe par un dispositif qui renverse complètement la symétrie gauche-droite de son corps (au point même où il perçoit l'écriture et d'autres images comme s’il s’agissait de leur image dans un miroir). Le fait que son cœur soit du mauvais côté finit par lui éviter d'être tué par une balle.
  • Dans la nouvelle de science-fiction le recueil des histoires Stories d’Arthur C. Clarke d’Arthur C. Clarke, un homme est inversé dans une autre dimension à cause d’un fort champ magnétique dû à un accident industriel. Les médecins constatent qu'il est incapable de digérer la nourriture parce que les molécules des aliments sont incompatibles avec ses propres enzymes dont les récepteurs sont inversés. Les efforts visant à le ré-inverser se sont révélés catastrophiques.
  • Dans Luck un film en Hindi (2009), le personnage de « Ram » a le cœur du côté droit ce qui lui sauve la vie à la fin.
  • Dans le roman d’Audrey Niffenegger, Her Fearful Symmetry, les personnages principaux sont des jumeaux en miroir, dont l'un, Valentina, est porteur d’un situs inversus.
  • Dans le film Ninja Assassin le personnage de Mika Coretti et le Maître tatoueur sont atteints de la malformation du Situs inversus.
  • Dans le manga Team Medical Dragon, un des patients qui doit subir l'opération Batista est un nouveau-né présentant un "situs inversus totalis".
  • Dans la bande dessinée Jérôme K. Jérôme Bloche "Le Cœur à Droite", un des personnages principaux (Noël) possède la particularité donnant son titre à l'album. Cette particularité lui évitera d'être tué immédiatement par un tueur à gage qui lui tirera une balle en visant l'endroit présumé du cœur. Noel survivra assez longtemps pour se venger du tueur en lui logeant une balle dans la tête, mais il succombera lui-même à cause de l'hémorragie de son poumon gauche.
  • Dans le manga de médecine Black Jack (Tezuka Osamu) volume 4 un patient possède cette caractéristique.
  • Dans Grey's Anatomy, saison 10 épisode 7, un homme a le coeur du côté droit.
  • Dans le roman "Ecorchée" de Donato Carisi, le personnage Michael Ivanovic est atteint de cette pathologie.
  • Dans la série"Orphan Black" saison 2 épisode 2, on apprend qu'Helena, l'un des clones, présente un situs inversus.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Situs inversus on EMedicine
  2. L Gedda, Sciacca A, Brenci G, Villatico S, Bonanni G, Gueli N, Talone C. specularis viscerum Situs chez les jumeaux monozygotes. Acta Med Genet Gemellol (Roma) 1984; 33 (1): 81-5.
  3. (en) http://wcco.com/sports/Minnesota.Timberwolves.Randy.2.371610.html Rookie T-Wolf's Organs Reversed
  4. (en) http://www.cbc.ca/thehour/video.php?id=2048 The Hour - 2 Minutes: Catherine O'Hara
  • McManus Chris, Right hand, left hand : the origins of asymmetry in brains, bodies, atoms, and cultures, Harvard University Press,‎ 2002 (ISBN 0-674-00953-3) Ce livre a obtenu en 2003 le Prix Aventis des livres scientifiques et comporte une description une histoire de la découverte de cette affection.
  • Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, Montgomery CA, Elder FF, Overbeek PA, « Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation », Science, vol. 260, no 5108,‎ 1993, p. 679–682 (PMID 8480178, DOI 10.1126/science.8480178)
  • Lowe LA, Supp DM, Sampath K, et al., « Conserved left-right asymmetry of nodal expression and alterations in murine situs inversus », Nature, vol. 381, no 6578,‎ 1996, p. 158–161 (PMID 8610013, DOI 10.1038/381158a0)
  • Levin M, « Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis », Bioessays, vol. 19, no 4,‎ 1997, p. 287–296 (PMID 9136626, DOI 10.1002/bies.950190406)
  • Levin M, Pagan S, Roberts DJ, Cooke J, Kuehn MR, Tabin CJ, « Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo », Dev. Biol., vol. 189, no 1,‎ 1997, p. 57–67 (PMID 9281337, DOI 10.1006/dbio.1997.8662)
  • Logan M, Pagán-Westphal SM, Smith DM, Paganessi L, Tabin CJ, « The transcription factor Pitx2 mediates situs-specific morphogenesis in response to left-right asymmetric signals », Cell, vol. 94, no 3,‎ 1998, p. 307–317 (PMID 9708733, DOI 10.1016/S0092-8674(00)81474-9)
  • Stern CD, Wolpert L, « Left-right asymmetry: all hands to the pump », Curr. Biol., vol. 12, no 23,‎ 2002, R802–803 (PMID 12477404, DOI 10.1016/S0960-9822(02)01312-X)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]