Séquence Alu

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Une séquence Alu est un court fragment d'ADN appartenant à la famille des petits éléments nucléaires intercalés ou SINE (short interspersed element). Elles sont caractérisées par la présence d'un site de restriction de l'endonucléase de restriction Alu I. Elle provient de la rétrotransposition de l'ARN 7SL (qui fait partie du complexe de reconnaissance du peptide signal lors de la synthèse des protéines) qui a eu lieu chez l'ancêtre commun des Euarchontoglires. Cette séquence a évolué en séquence Alu chez les primates. Elle est longue d'environ environ 300 pb et ne comporte aucun gène. On pense que certaines séquences Alu sont capables de se transposer dans le génome en utilisant la machinerie des éléments LINE-1, d'autres séquences répétées appartenant à la famille des longs éléments nucléaires intercalés[1].

Les séquences Alu sont les répétitions dispersées (ou éléments mobiles) les plus abondants du génome humain, il en existe environ un demi-million de copies réparties dans l'ensemble des chromosomes, soit environ une séquence Alu toutes les 6000 pb[2].

Des insertions de séquences Alu ont été impliquées dans plusieurs maladies humaines héréditaires, et dans plusieurs formes de cancer.

L'étude de séquences Alu a joué un rôle important dans l'étude génétique des populations humaines et de l'évolution des primates dont celle de l'Homme. En effet, on remarque que la position des séquences Alu sont très spécifiques de l'espèce humaine.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) D.A. Kramerov et N.S. Vassetzky, « Short retroposons in eukaryotic génomes », Int. Rev. Cytol., vol. 247,‎ 2005, p. 165–221 (PMID 16344113, DOI 10.1016/S0074-7696(05)47004-7)
  2. (en) International Human Genome Sequencing Consortium, « Initial sequencing and analysis of the human genome », Nature, vol. 409,‎ 2001, p. 820-921 (PMID 11237011)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]