Non-compaction ventriculaire gauche

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Non-compaction ventriculaire gauche
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CIM-10 I42.8
OMIM 601493
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La non-compaction ventriculaire gauche est une malformation cardiaque congénitale (de naissance) consistant en la présence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche. Elle est secondaire à un défaut de formation de la paroi ventriculaire.

Terminologie[modifier | modifier le code]

La même affection est parfois appelée « hypertrabéculation ventriculaire gauche », ou « myocarde spongieux ».

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Les signes dépendent de l'importance de la zone non compactée. Si elle est de grande taille, elle peut entraîner une dysfonction de la fonction systolique avec insuffisance cardiaque.

Les trabéculations forment des culs-de-sac propices à la formation de caillots qui peuvent migrer secondairement dans la circulation (embolie).

Cause[modifier | modifier le code]

Elle est essentiellement inconnue. Une origine génétique est possible avec des formes familiales[1] dont certaines correspondent à une mutation sur le HCN4[2], un canal ionique, sur MIB1[3] ou sur LMNA[4]. Elle peut être associée avec certaines maladies neuro-musculaires.

Il existe deux théories : une formation des trabéculation à l'âge adulte ou seulement lors de l'embryogenèse cardiaque. Il n'est pas clair si toutes les trabéculations excessives relèvent de la même maladie[5].

Clinique[modifier | modifier le code]

Elle peut être totalement asymptomatique et découvert lors d'un examen systématique (échocardiographie) chez l'enfant ou l'adulte, fait pour une toute autre raison.

Elle peut se manifester par une complication :

La mortalité globale reste faible[8] et dépend de l'atteinte de la fonction systolique et de la présence d'une maladie neurologique associée[9].

Les formes chez l'enfant sont potentiellement plus grave, avec une dysfonction systolique dans plus de 60 % des cas et une mortalité importante[10].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Il repose sur la mise en évidence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche, par échocardiographie, scanner ou IRM cardiaque[6].

Les critères échocardiographiques différent cependant suivant les études, faisant intervenir ou non un rapport épaisseur de la couche compactée (épicarde)/épaisseur de la couche non compactée (endocarde)[11],[12],[13]. Ces critères semblent peu spécifiques, avec des faux positifs, surtout chez le sujet noir[14], avec une reproductibilité des mesures qui reste faible[15].

En IRM, la visualisation d'une structure à double couche du myocarde avec un rapport épaisseur de la zone non compactée/épaisseur de la zone compactée augmenté sont des critères diagnostiques[16] mais qui manquent également de spécificité[17]. Le calcul du rapport masse non compactée/masse compactée est possiblement meilleur[18]. La présence d'une fibrose myocardique est retrouvée dans un peu plus d'un cas sur deux et serait témoin de formes plus graves[19].

Un diagnostic différentiel est l'augmentation de la taille des trabéculations chez la femme enceinte pouvant aller jusqu'à remplir les critères de non-compaction. Ces trabéculations régressent après l'accouchement[20]. Cet aspect est également vu chez certains sportifs de haut niveau[21] et dans des cas d'anémies chroniques sur drépanocytose[22].

Traitement[modifier | modifier le code]

Il dépend des symptômes.

La mise systématique sous anticoagulant oral est discutée. Le risque embolique étant surtout corrélée à la fraction d'éjection (fonction systolique) et à la présence d'unefibrillation auriculaire, l'instigation d'un tel traitement doit être discutée au cas par cas.

De même, le fait que le patient est porteur d'une non-compaction n'est pas un argument supplémentaire pour la pose d'un défibrillateur implantable, qui reste indiqué en cas de survenue d'un trouble rythmique ventriculaire mal toléré ou d'une dysfonction systolique sévère[23].

Une évaluation clinique et échocardiographique est recommandée pour les parents de premier degré. un test génétique systématique n'est pas préconisée[6].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) E Oechslin et R Jenni, « Left ventricular non-compaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? », Eur Heart J., no 32,‎ 2011, p. 1446–56 (résumé)
  2. Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy, JACC, 2014;64:745-756
  3. Luxán G, Casanova JC, Martínez-Poveda B et al. Mutations in the NOTCH pathway regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy, Nat Med, 2013;19:193–201
  4. Hermida-Prieto M, Monserrat L, Castro-Beiras A et al. Familial dilated cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with lamin A/C gene mutations, Am J Cardiol, 2004;94:50–54
  5. Arbustini E, Weidemann F, Hall JL,Left ventricular noncompaction : A distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases?, J Am Coll Cardiol, 2014;64:1840–1850
  6. a, b, c, d et e (en) P Thavendiranathan, A Dahiya, D Phelan, MY Desai et WW Tang, « Isolated left ventricular non-compaction controversies in diagnostic criteria, adverse outcomes and management », Heart, no 99,‎ 2013, p. 681-689 (résumé)
  7. (en) C Stollberger, G Blazek, C Dobias et al., « Frequency of stroke and embolism in left ventricular hypertrabeculation/noncompaction », Am J Cardiol., no 108,‎ 2011, p. 1021–3 (lire en ligne)
  8. (en) RT Murphy, R Thaman, JG Blanes et al., « Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction », Eur Heart J., no 26,‎ 2005, p. 187–92 (résumé)
  9. (en) C Stollberger, M Winkler-Dworak, G Blazek et al., « Prognosis of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction is dependent on cardiac and neuromuscular comorbidity », Int J Cardiol., no 121,‎ 2007, p. 189–93 (lire en ligne)
  10. (en) ST Brescia, JW Rossano, R Pignatelli et al., « Mortality and sudden death in pediatric left ventricular noncompaction in a tertiary referral center », Circulation, no 127,‎ 2013, p. 2202-2208 (résumé)
  11. (en) Jenni R, Oechslin E, Schneider J et al., « Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy », Heart, no 86,‎ 2001, p. 666–71 (résumé)
  12. (en) Chin TK, Perloff JK, Williams RG et al., « Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases », Circulation, no 82,‎ 1990, p. 507–13 (résumé)
  13. (en) Stollberger C, Finsterer J, Blazek G., « Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders », Am J Cardiol., no 90,‎ 2002, p. 899–902 (lire en ligne)
  14. (en) Kohli SK, Pantazis AA, Shah JS et al., « Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? », Eur Heart J., no 29,‎ 2008, p. 89–95 (résumé)
  15. (en) Saleeb SF, Margossian R, Spencer CT et al., « Reproducibility of echocardiographic diagnosis of left ventricular noncompaction », J Am Soc Echocardiogr., no 25,‎ 2012, p. 194–202 (lire en ligne)
  16. (en) Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F et al., « Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging », J Am Coll Cardiol., no 46,‎ 2005, p. 101–5 (lire en ligne)
  17. (en) Kawel N, Nacif M, Arai AE et al., « Trabeculated (noncompacted) and compact myocardium in adults: the multi-ethnic study of atherosclerosis », Circ Cardiovasc Imaging, no 5,‎ 2012, p. 357–66 (résumé)
  18. (en) Jacquier A, Thuny F, Jop B et al., « Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction », Eur Heart J., no 31,‎ 2010, p. 1098–104 (résumé)
  19. (en) Nucifora G, Aquaro GD, Pingitore A et al., « Myocardial fibrosis in isolated left ventricular non-compaction and its relation to disease severity », Eur J Heart Fail., no 13,‎ 2011, p. 170–6 (résumé)
  20. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND et al. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: Implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low-risk populations, Circulation, 2014;130:475-483
  21. Gati S, Chandra N, Bennett RL et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes?, Heart, 2013;99:401–408
  22. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: physiology or pathology?, Int J Cardiol, 2013;168:1658–1660
  23. (en) Kobza R, Steffel J, Erne P et al., « Implantable cardioverter-defibrillator and cardiac resynchronization therapy in patients with left ventricular noncompaction », Heart Rhythm., no 7,‎ 2010, p. 1545–9 (lire en ligne)

Liens externes[modifier | modifier le code]