Pseudoachondroplasie
(Redirigé depuis Nanisme achondroplasique)
| Pseudoachondroplasie | |
| Référence MIM | 177170 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 19 p12-p13.1 |
| Gène | COMP |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuel |
| Mutation de novo | Possible |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | 100 % |
| Maladie génétiquement liée | Non |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.
Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
- Dysplasie pseudoachondroplasique
Étiologie[modifier | modifier le code]
- Mutation du gène COMP localisé sur le locus p12-p13.1 du chromosome 19 qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein.
- Différents types de mutation du gène COMP existent.
Incidence[modifier | modifier le code]
1 sur 30 000 naissances.[réf. souhaitée]
Description[modifier | modifier le code]
- Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 et 130 centimètres.
- Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures.
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Sur la clinique et les radiographies osseuses. La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque.
Anténatal[modifier | modifier le code]
Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse.
Différentiel[modifier | modifier le code]
La dysplasie épiphysaire multiple est le diagnostic différentiel principal.
Mode transmission[modifier | modifier le code]
- Transmission autosomique dominante
- Mais il existe des cas survenant par mutation de novo
Traitement[modifier | modifier le code]
Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical. A prescrire avec prudence. L'opération est à prévoir en dernier recours.
Sources[modifier | modifier le code]
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170 [1]
- (en) Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
