Marthe Gautier

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Marthe Gautier

Naissance 10 septembre 1925
Nationalité Drapeau de France Française
Institutions Hôpitaux de Paris, Harvard, Hôpital Trousseau
Diplôme Docteur en Cardio-Pédiatrie
Directeur de thèse Robert Debré
Renommée pour Travaux sur la Trisomie 21
Distinctions Grand Prix de la Société Française de Génétique Humaine

Marthe Gautier (née le 10 septembre 1925) est une femme médecin française, spécialisée en cardio-pédiatrie et principale actrice de la découverte, en 1959, du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), en collaboration avec Raymond Turpin et Jérôme Lejeune[1],[2].

Il existe une polémique sur l'attribution de la découverte. Marthe Gautier reproche en effet à Jérôme Lejeune de s'en être attribué l'entière paternité, sans préciser que le travail de laboratoire était le sien[3],[4],[5],[6],[7].

Biographie[modifier | modifier le code]

Éducation[modifier | modifier le code]

Internat à Paris[modifier | modifier le code]

Marthe Gautier se découvre très tôt une vocation pour la pédiatrie. En 1942, elle rejoint sa soeur Paulette qui termine ses études de médecine à Paris, avec comme objectif le concours pour devenir pédiatre.Le décès de sa soeur en aout 1944, lors des affrontements d'une France en pleine Libération, la prive de son plus grand mentor[8]mais elle poursuit ses études.

Elle réussit le concours de l'internat des Hôpitaux de Paris et passe quatre années en apprentissage clinique en pédiatrie. En 1955, elle soutient sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la direction de Robert Debré. Sa thèse porte sur l'étude clinique et anatomopathologique des formes mortelles de la maladie de Bouillaud ou Rhumatisme Articulaire Aigu (RAA) du à l'expression du streptocoque.

Robert Debré est à l'époque responsable de la pédiatrie en France et propose à Marthe Gautier une bourse d'études d'un an à Harvard dans le but d'acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique avec deux objectifs. Le premier est d'éradiquer la maladie de Bouillaud par la pénicilline, et de traiter des cardites parfois mortelles par la cortisone. Le second est de créer un département pour le diagnostic et la chirurgie des cardiopathies congénitales du nouveau-né et du nourisson.

Une année à Boston[modifier | modifier le code]

En septembre 1955, Marthe Gautier part pour Boston, accompagnée de Jean Alcardi et Jacques Couvreur (eux-mêmes boursiers Fullbright). Ce sont les premiers internes des Hôpitaux de Paris à avoir obtenu une bourse d'étude pour les États-Unis. À Harvard, M. Gautier se forme notamment à la culture cellulaire en travaillant sur des fibroblastes, tâche prévue dans son contrat mais dont elle n'avait pas l'expérience. En effet elle avait un mi-temps de technicienne dans un laboratoire de culture cellulaire, afin d'y obtenir, à partir de fragments d'aortes, des cultures in vitro de fibroblastes[9].

Retour à Paris[modifier | modifier le code]

Après une année stimulante à Boston, Marthe devait obtenir un poste dans le service de cardiologie infantile à l'hôpital Bicêtre à Paris. Celui-ci ayant été attribué, en son absence, à un collègue, elle est obligée de trouver une solution de rechange. C'est alors qu'elle découvre l'hôpital Trousseau, et l'équipe de Raymond Turpin, qu'elle ne connaît pas mais dans laquelle un poste est disponible[10]

Le Pr. Turpin étudie les syndromes polymalformatifs, dont le plus fréquent est la trisomie, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. À l'époque, R.Turpin est partisan de l'hypothèse d'une origine chromosomique de la trisomie[11], mais aucun laboratoire ne pratique de culture cellulaire en France, et le nombre de chromosomes de l'espèce humaine est lui-même estimé à 48, mais sans grande certitude.

Découverte de l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie[modifier | modifier le code]

Le laboratoire de culture cellulaire[modifier | modifier le code]

En 1956, des biologistes de l'université de Lund en Suède annoncent que l'espèce humaine a exactement 46 chromosomes. Raymond Turpin émet l'idée d'effectuer des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les trisomiques. Grâce à l'expérience qu'elle a acquise aux États-Unis, M. Gautier propose « d'en faire [son] affaire, si l'on [lui] donne un local ».[12]. R. Turpin ayant accepté, elle constitue en France le premier laboratoire de culture cellulaire in vitro.

Pour parvenir à faire le décompte des chromosomes, M. Gautier travaille sur des fibroblastes issus de tissu conjonctif, plus faciles à obtenir sous anesthésie locale. Le principe des cultures cellulaires étant simple, elle obtient rapidement la confirmation que son protocole est au point.

Le service de chirurgie voisin lui procure du tissu conjonctif prélevé au cours d'interventions prévues chez des enfants. Elle le cultive et, avec l'aide de deux techniciennes, elle parvient à faire pousser les fragments et proliférer les cellules. Elle utilise le « choc hypotonique »[13], suivi du séchage de la lame après fixation, afin de bien disperser les chromosomes des cellules en division et de rendre leur comptage plus facile.

Avec ce protocole, les cellules des enfants normaux ont 46 chromosomes. Dans les cellules d'un garçon trisomique, Marthe Gautier observe un chromosome de plus, première mise en évidence d'une anomalie chromosomique chez les individus atteints du syndrome de Down. Nous sommes en mai 1958.

Annonce des résultats[modifier | modifier le code]

Le laboratoire de l'hôpital Trousseau ne disposant pas à l'époque de microscope capable de capturer les images des lames, Marthe Gautier confie ses lames à Jérôme Lejeune, stagiaire du CNRS, qui lui propose de faire les clichés dans un autre laboratoire, mieux équipé. Au mois d'août 1958, les photographies permettent d'identifier un chromosome surnuméraire chez le patient trisomique[7].

En janvier 1959, grâce à l'étude de nouveaux cas[7] et pour devancer les Anglo-Saxons qui travaillent sur des recherches similaires[14], le laboratoire annonce les résultats de l'analyse des lames dans les Comptes rendus de l'Académie des sciences, qui publient un article mentionnant comme auteurs, dans l'ordre, J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin[15].

L'équipe de R. Turpin identifie la première translocation et la première délétion chromosomique, qui donne lieu à des publications que Marthe Gautier co-signe[16].

Attribution de la découverte[modifier | modifier le code]

À Denver, en avril 1960, la maladie sera dénommée trisomie 21, et la mise en évidence de l'anomalie chromosomique attribuée à Jérôme Lejeune. Marthe Gauthier écrira : « Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la "découvreuse oubliée" »[17]. Consciente d'avoir été trahie, Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint de cardiopathie.

Le 31 Janvier 2014, Marthe Gautier devait recevoir pour ses travaux le grand prix de la Société française de génétique humaine lors des Assises de la génétique médicale et humaine de Bordeaux. La Fondation et la famille de Jérôme Lejeune, afin de disposer objectivement des propos qui seraient tenus, ont obtenu l'autorisation du Président du tribunal de grande instance de Bordeaux de faire enregistrer par voie d’huissier l’intervention de Mme Gautier. Informés de cette démarche, et après avoir pris connaissance du contenu de l’intervention projetée par Marthe Gautier, les organisateurs des Assises de la génétique médicale et humaine ont choisi d’annuler sa prise de parole.

Marthe Gauthier a raconté comment elle avait été mise à l'écart par le Professeur Turpin, chef du service où elle travaillait, et par Jérôme Lejeune, qui se serait arrogé les honneurs de la découverte. En effet, alors que l'ensemble de l'article reposait sur des travaux qu'elle avait initiés et réalisés techniquement, elle n'est apparue qu'en deuxième place dans l'ordre des co-signataires de la publication de 1959.

Le Comité d'éthique de l'INSERM a émis un avis en juillet 2014 rappelant le rôle décisif de Marthe Gautier et prenant appuis sur cet exemple pour rappeler les règles internationales actuellement admises pour les publications scientifiques et la position des auteurs. L'avis précise que « l’histoire des découvertes n’est pas identique à l’histoire des sciences, et les processus de validation des connaissances restent très différents. L’approche technique est une condition nécessaire à la découverte - rôle clé de Marthe Gautier ; mais bien souvent il faut la prolonger pour en faire émerger la reconnaissance - contribution première de Raymond Turpin et par la suite de Jérôme Lejeune. La découverte de la trisomie n’ayant pu être faite sans les contributions essentielles de Raymond Turpin et Marthe Gautier il est regrettable que leurs noms n’aient pas été systématiquement associés à cette découverte tant dans la communication que dans l’attribution de divers honneurs ».

Le 16 septembre 2014, Marthe Gautier a été élevée au grade de Chevalier dans l'Ordre de la Légion d'honneur par Claudine Hermann, Professeure honoraire de physique à l’École Polytechnique et membre fondatrice de l'association Femmes et sciences.

Annexes[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Marthe Gautier, « Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte », Médecine/Sciences, vol. 25, no 3,‎ mars 2009 (lire en ligne [PDF])
  • Marthe Gautier, « La découvreuse oubliée de la trisomie 21 », La Recherche, no 434,‎ 30 septembre 2009 (lire en ligne)

Liens internes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus », dans Comptes rendus de l'Académie des sciences, 26 janvier 1959, p. 602-603.
  2. Lejeune J, Turpin R, Gautier M, « [Mongolism; a chromosomal disease (trisomy)] », Bull Acad Natl Med, vol. 143, no 11-12,‎ 1959, p. 256-65 (PMID 13662687)
  3. Gautier 2009, p. 311-6
  4. La Recherche 2009, p. 57
  5. (en) « Randy Engel interview with Dr. Marthe Gautier, discoverer of trisomy 21 », sur www.renewamerica.com,‎ 6 mars 2013
  6. Site de la fondation Lejeune
  7. a, b et c Site des Archives de France
  8. Gautier 2009, p. 311
  9. Gautier 2009, p. 312
  10. Gautier 2009, p. 312
  11. [1]
  12. Gautier 2009, p. 313
  13. J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  14. Gautier 2009, p. 314
  15. J. LEJEUNE, M. GAUTIER and R. TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissus. C. R. Acad. Sciences, January 26, 1959
  16. La Recherche 2009, p. 57
  17. Gautier 2009, p. 314