Marthe Gautier

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Marthe Gautier

Naissance 10 septembre 1925
Nationalité Drapeau de France Française
Institutions Hôpitaux de Paris, Harvard, Hôpital Trousseau
Diplôme Docteur en Cardio-Pédiatrie
Directeur de thèse Robert Debré
Renommée pour Travaux sur la Trisomie 21
Distinctions Grand Prix de la Société Française de Génétique Humaine

Marthe Gautier (née le 10 septembre 1925) est une femme médecin française, spécialisée en cardio-pédiatrie et principale actrice de la découverte du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21 (ou syndrome de Down) en 1959 avec Raymond Turpin et Jérôme Lejeune[1],[2].

Il existe actuellement une polémique sur l'attribution de la découverte. Marthe Gautier reproche à Jérôme Lejeune de s'être attribué l'entière paternité de cette découverte, sans préciser que le travail de laboratoire était le sien[3],[4],[5],[6],[7].

Biographie[modifier | modifier le code]

Éducation[modifier | modifier le code]

Internat à Paris[modifier | modifier le code]

Marthe Gautier se découvre très tôt une vocation pour la pédiatrie. En 1942, elle rejoint sa soeur Paulette qui termine ses études de médecine à Paris, avec comme objectif le concours pour devenir pédiatre.Le décès de sa soeur en aout 1944, lors des affrontements d'une France en pleine Libération, la prive de son plus grand mentor[8]mais elle poursuit ses études.

Elle réussit le concours de l'internat des Hôpitaux de Paris et passe quatre années en apprentissage clinique en pédiatrie. En 1955, elle soutient sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la direction de Robert Debré. Sa thèse porte sur l'étude clinique et anatomopathologique des formes mortelles de la maladie de Bouillaud ou Rhumatisme Articulaire Aigu (RAA) du à l'expression du streptocoque.

Robert Debré est à l'époque responsable de la pédiatrie en France et propose à Marthe Gautier une bourse d'études d'un an à Harvard dans le but d'acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique avec deux objectifs. Le premier est d'éradiquer la maladie de Bouillaud par la pénicilline et de traiter des cardites parfois mortelles par la cortisone. Le second est de créer un département pour le diagnostic et la chirurgie des cardiopathies congénitales du nouveau-né et du nourisson.

Une année à Boston[modifier | modifier le code]

En Septembre 1955, Marthe Gautier, part pour Boston. Elle est accompagnée de Jean Alcardi et Jacques Couvreur, tous deux boursiers Fullbright et les trois deviennent les premiers Internes des Hopitaux de Paris à avoir une bourse d'étude pour les Etats-Unis. A Harvard, Marthe Gautier se forme à la culture cellulaire en travaillant sur des fibroblastes, tâche prévue dans son contrat mais qu'elle ignorait. Outre les deux objectifs qui lui avaient été fixés, Marthe Gautier avait un mi-temps de technicienne dans un laboratoire de culture cellulaire, pour obtenir, à partir de fragments d'aortes, des cultures 'in vitro' de fibroblastes[9].

Retour à Paris[modifier | modifier le code]

Après une année stimulante à Boston, Marthe devait obtenir un poste dans le service de cardiologie infantile à l'hôpital Bicêtre à Paris. Le poste sera attribué à un collègue en son absence, l'obligeant à trouver une alternative. Elle découvre l'hôpital Trousseau, et l'équipe de Raymond Turpin qu'elle ne connait pas et chez qui un poste est disponible[10]

Le Pr. Turpin étudie les syndromes polymalformatifs dont le plus fréquent est la trisomie, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. A l'époque, R.Turpin est partisan de l'hypothèse d'une origine chromosomique de la trisomie[11], mais aucun laboratoire ne fait de culture cellulaire en France et le nombre de chromosomes dans l'espèce humaine est lui-même estimé à 48, mais sans grande certitude.

Découverte de l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie[modifier | modifier le code]

Le laboratoire de culture cellulaire[modifier | modifier le code]

En 1956, des biologistes de l'université de Lund en Suède annoncent que l'espèce humaine a exactement 46 chromosomes. Raymond Turpin émet l'idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les trisomiques. Marthe Gautier propose « d'en faire [son] affaire, si l'on [lui] donne un local », grâce à son expérience aux Etats-Unis[12]. R.Turpin accepte, et Marthe Gautier monte le premier laboratoire de culture cellulaire 'in vitro'.

Pour parvenir à comptabiliser les chromosomes, Marthe Gautier travaille sur des fibroblastes issus de tissu conjonctif, plus facile à obtenir sous anesthésie locale. Le principe des cultures cellulaires est simple et Marthe obtient rapidement confirmation que son protocole marche.

Marthe Gautier obtient du tissu conjonctif du service de chirurgie voisin, prélevé au cours d'interventions prévues chez des enfants, qu'elle cultive. Avec l'aide de deux techniciennes, Marthe Gautier parvient à faire pousser les fragments et proliférer les cellules. Elle utilise le « choc hypotonique »[13] suivi du séchage de la lame après fixation, afin de bien disperser les chromosomes des cellules en division et de rendre leur comptage plus facile.

Avec ce protocole, les cellules des enfants normaux ont 46 chromosomes. Dans les cellules d'un garçon trisomique, Marthe Gautier observe un chromosome de plus, première mise en évidence d'une anomalie chromosomique chez les individus atteints du syndrome de Down. Nous sommes en mai 1958.

Annonce des résultats[modifier | modifier le code]

Le laboratoire Trousseau ne dispose pas à l'époque de microscope capable de capturer les images des lames. Marthe Gautier confie ses lames à Jérôme Lejeune, stagiaire du CNRS, qui lui propose de faire les photos dans un autre laboratoire mieux équipé. Au mois d'août 1958, les clichés permettent d'identifier un chromosome surnuméraire chez le patient trisomique[7].

En janvier 1959, grâce à l'étude de nouveaux cas[7] et pour devancer les anglo-saxons qui travaillent sur des recherches similaires[14], le laboratoire Trousseau annonce les résultats de l'analyse des lames dans les Comptes Rendus de l'Académie des sciences, à travers un papier faisant apparaître Jérôme Lejeune en premier auteur, Marthe Gautier en deuxième et R. Turpin en dernier auteur[15].

L'équipe de R. Turpin identifie la première translocation et la première délétion chromosomique, qui donne lieu à des publications que Marthe Gautier co-signe[16].

Attribution de la découverte[modifier | modifier le code]

En avril 1960, la maladie sera baptisée trisomie 21 à Denver, et la mise en évidence de l'anomalie chromosomique attribuée à Jérôme Lejeune. Marthe Gauthier écrira : « Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la "découvreuse oubliée" »[17]. Consciente d'avoir été trahie, Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint de cardiopathie.

Le 31 Janvier 2014, Marthe Gautier devait recevoir le grand prix de la Société française de génétique humaine lors des Assises de la génétique médicale et humaine de Bordeaux pour son travail. La Fondation et la famille de Jérôme Lejeune, afin de disposer objectivement des propos qui seraient tenus, ont obtenu l'autorisation du Président du tribunal de grande instance de Bordeaux de faire enregistrer par voie d’huissier l’intervention de Mme Gautier. Au courant de cette démarche, et après avoir pris connaissance du contenu de l’intervention projetée par Marthe Gautier, les organisateurs des Assises de la génétique médicale et humaine ont choisi d’annuler sa prise de parole.

Marthe Gauthier a raconté comment elle aurait été mise à l'écart par le Professeur Turpin, chef du service où elle travaillait, et par Jérôme Lejeune qui se serait arrogé les honneurs de la découverte. En effet, alors que l'ensemble de l'article reposait sur des travaux qu'elle avait initiés et réalisés techniquement, elle n'est apparue que deuxième dans l'ordre des co-signataires de la publication de 1959.

Annexes[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Marthe Gautier, « Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte », Médecine/Sciences, vol. 25, no 3,‎ mars 2009 (lire en ligne [PDF])
  • Marthe Gautier, « La découvreuse oubliée de la trisomie 21 », La Recherche, no 434,‎ 30 septembre 2009 (lire en ligne)

Liens internes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959 p.602-603 .
  2. Lejeune J, Turpin R, Gautier M, « [Mongolism; a chromosomal disease (trisomy)] », Bull Acad Natl Med, vol. 143, no 11-12,‎ 1959, p. 256-65 (lien PubMed?)
  3. Gautier 2009, p. 311-6
  4. La Recherche 2009, p. 57
  5. (en) « Randy Engel interview with Dr. Marthe Gautier, discoverer of trisomy 21 », sur www.renewamerica.com,‎ 6 mars 2013
  6. Site de la fondation Lejeune
  7. a, b et c Site des Archives de France
  8. Gautier 2009, p. 311
  9. Gautier 2009, p. 312
  10. Gautier 2009, p. 312
  11. [1]
  12. Gautier 2009, p. 313
  13. J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  14. Gautier 2009, p. 314
  15. J. LEJEUNE, M. GAUTIER and R. TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissus. C. R. Acad. Sciences, January 26, 1959
  16. La Recherche 2009, p. 57
  17. Gautier 2009, p. 314