Maladie de Machado-Joseph

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Maladie de Machado-Joseph
Classification et ressources externes
CIM-10 G11.1
CIM-9 334.2
OMIM 109150
DiseasesDB 31961
MeSH D017827
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La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique, autosomique dominante, qui consiste en une dégénérescence nerveuse limitée.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Cette ataxie spinocérébelleuse associe des troubles de la coordination des mouvements progressive avec une paralysie oculaire. Les fonctions intellectuelles sont rarement touchées. Cette maladie apparaît à l'âge adulte.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Particulièrement rare dans le monde, on la retrouve surtout dans la population adulte des Açores.

Évolution[modifier | modifier le code]

Cette maladie provoque le décès à long terme (en moyenne, une vingtaine d'années).