Maladie d'Unverricht-Lundborg

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Maladie d'Unverricht-Lundborg
Référence MIM 254800
Transmission Récessive
Chromosome 21q22.3
Gène CSTB
Mutation Expansion de triplet
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 20 000 naissances en Finlande
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La maladie d'Unverricht-Lundborg est une maladie neurodégénérative apparaissant entre 6 et 15 ans avec des myoclonies et des crises d'épilepsie tonico-cloniques.

L'électroencéphalogramme est caractérisée par des anomalies marquées apparaissant à la stimulation lumineuse. D'autres signes neurologiques apparaissent au cours de la maladie. Le traitement par valproate de sodium fait atténuer temporairement les crises d'épilepsie et les myoclonies.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 254800 [1]
  • (en) Anna-Elina Lehesjoki, Marja-Leena Koskiniemi, Unverricht-Lundborg Disease In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].