Microphthalmia-associated transcription factor

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MITF
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesMITF
IDs externesOMIM: 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Wikidata
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Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (en anglais, Microphtalmia-associated Transcription Factor abrégé en MITF) est un facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules[5],[6]. Son gène, MITF, est situé sur le chromosome 3 humain.

Il pourrait réguler le gène IRF4 dans les mélanocytes[7].

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène entraînant une perte de fonction de la protéine provoque un syndrome de Waardenburg de type 2A. D'autres mutations de ce gène est retrouvé dans certains cas de mélanome malin[8].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187098 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035158 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Moore et al., 1995
  6. Fisher et al., 2000
  7. (en-GB) K. S. Hoek, N. C. Schlegel, O. M. Eichhoff, D. S. Widmer, C. Praetorius, S. O. Einarsson, S. Valgeirsdottir, K. Bergsteinsdottir, A. Schepsky, R. Dummer et E. Steingrimsson, « Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy », Pigment Cell Melanoma Res., vol. 21, no 6,‎ , p. 665–76 (PMID 19067971, DOI 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x)
  8. Kawakami A, Fisher DE, The master role of microphthalmia-associated transcription factor in melanocyte and melanoma biology, Lab Invest, 2017;97:649-656

Voir aussi[modifier | modifier le code]