Liste des maladies rares

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Cette page est en cours de réécriture ou de restructuration importante. (février 2008)
Vous êtes invité à en discuter en page de discussion et à participer à son amélioration de préférence en concertation pour des modifications de fond.
Consultez l’historique des modifications pour voir les modifications récentes.
image:médecine.png
Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
Commençant par un chiffre
Commençant par une lettre
A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M
N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

[modifier] Conseil d'utilisation de cette liste

Cette liste contient plusieurs centaines de maladies rares. Pour faciliter la recherche nous vous conseillons de vous servir de la fonction de recherche de votre navigateur :

  • Menu : Edition > Rechercher dans la page
  • Raccourci clavier : Ctrl + F

Si votre navigateur web ne permet pas d'afficher la totalité de cette liste, vous pouvez vous servir de la palette de navigation ci-joint qui affiche les maladies par liste séparée.

[modifier] Liste des maladies rares commençant par un chiffre

  • 11-bêta-hydroxylase, déficit en
  • 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
  • 17-alpha-hydroxylase, déficit en
  • 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
  • 18-hydroxylase, déficit en
  • 21-hydroxylase, déficit en
  • 2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
  • 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
  • 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
  • 3C syndrome
  • 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
  • 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
  • 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
  • 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
  • 3-méthylcrotonyl glycinurie
  • 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
  • 47 XXX syndrome
  • 47 XXY syndrome
  • 47 xyy syndrome
  • 48 xxxx syndrome
  • 48 XXXY syndrome
  • 48 xxyy syndrome
  • 49 xxxxx syndrome
  • 49 xxxxy syndrome
  • 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
  • 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
  • 5-oxoprolinase, déficit en
  • 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
  • 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en

[modifier] Liste des maladies commençant par une lettre

Sommaire : Haut - A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

[modifier] A

  • Aagenaes, syndrome de
  • Aarskog like, syndrome
  • Aarskog ose pande, syndrome d'
  • Aarskog, syndrome d'
  • Aase Smith syndrome d'
  • Aase, syndrome d'
  • Abcd, syndrome
  • Abcès aseptique cortico-sensible
  • Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
  • Abêtalipoprotéinémie
  • Ablépharie macrostomie
  • Abruzzo Erickson, syndrome d'
  • Absence congénitale d'utérus et de vagin
  • Absence de cils nasaux, forme familiale
  • Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
  • Acanthocytose chorée
  • Acanthocytose troubles neurologiques
  • Acanthosis-hirsutisme-diabète
  • Acanthosis nigricans
  • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
  • Acatalasémie
  • Accident vasculaire cérébral héréditaire
  • Acéruléoplasmine
  • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
  • Achalasie-addisonisme-alacrimie
  • Achalasie alacrimie syndrome
  • Achalasie microcephalie
  • Achalasie œsophagienne familiale
  • Acheiropodie syndrome
  • Achondrogenèse
  • Achondroplasie
  • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
  • Achromatopsie complète
  • Achromatopsie incomplète, liée à l'X
  • Acidémie isovalérique
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidémie pipécolique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie succinique
  • Acide phytanique oxydase, déficit en
  • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
  • Acide valproïque, exposition anténatale à l'
  • Acidose distale primitive familiale
  • Acidose lactique congénitale infantile
  • Acidose renale tubulaire surdite progressive
  • Acidose tubulaire distale
  • Acidose tubulaire proximale
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
  • Acidurie 3-méthylglutaconique
  • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
  • Acidurie argininosuccinique
  • Acidurie D-glycérique
  • Acidurie éthylmalonique
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie glutarique type 1
  • Acidurie glutarique type 2
  • Acidurie glutarique type 3
  • Acidurie malonique
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
  • Acidurie mévalonique
  • Acidurie orotique héréditaire
  • Acidurie oxoglutarique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Acitrétine, exposition anténatale à l'
  • Ackerman syndrome
  • Aconitase, déficit en
  • Acranie
  • Acro-calleux syndrome, type Schinzel
  • Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
  • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
  • Acro cranio faciale dysostose
  • Acro-dento-ostéo-dysplasie
  • Acrodermatite entéropathique
  • Acro dysostose
  • Acrodysplasie scoliose
  • Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
  • Acrofaciale dysostose type preis
  • Acro faciale dysostose type weyers
  • Acrokératoélastoïdose de Costa
  • Acromégalie
  • Acromegalie cutis gyrata
  • Acromegaloide facies
  • Acromegaloide hypertrichose syndrome
  • Acroosteolyse neurogenique
  • Acro osteolyse type dominant
  • Acro pectoro renale anomalie
  • Acro pectoro vertebrale dysplasie
  • Acropigmentation de Dohi
  • Acrorenal syndrome recessif
  • Acro reno mandibulaire syndrome
  • Acro reno oculaire syndrome
  • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
  • ACTH, résistance à l'
  • Activité continue de la fibre musculaire
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
  • Acyl-CoA oxydase, déficit en
  • Adactylie unilaterale
  • Adamantinome
  • Adams nance syndrome de
  • Adams oliver syndrome d
  • Addison liée à l'X, maladie d'
  • Adenolipomatose de Launois-Bensaude
  • Adénome surrénalien familial
  • Adénosine désaminase, déficit en
  • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
  • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
  • Adénylosuccinase, déficit en
  • Adénylosuccinate lyase, déficit en
  • Adipose douloureuse
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
  • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
  • Adreno myo dystrophie
  • Adult syndrome
  • Adynamie épisodique de Gamstorp
  • Adysplasie urogénitale héréditaire
  • Aec syndrome
  • Afibrinogénémie familiale
  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
  • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
  • Agénésie bilatérale des canaux déférents
  • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
  • Agénésie des valves pulmonaires
  • Agénésie diaphragmatique
  • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
  • Agénésie du pancréas
  • Agenesie gonadique
  • Agénésie isolée du corps calleux
  • Agénésie rénale bilatérale dominante
  • Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
  • Agénésie sacrée
  • Agenesie splenique
  • Agenesie tibiale polydactylie
  • Agglutinines froides, maladie des
  • Agnathie holoprosencephalie situs inversus
  • Agonadie
  • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
  • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
  • Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
  • Aicardi-Goutières, syndrome d'
  • Aicardi, syndrome d'
  • Akesson syndrome de
  • Akinesie fetale sequence
  • Akinesie fœtale syndrome lie a l'x
  • Alagille, syndrome d'
  • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
  • Al awadi farag teebi syndrome de
  • Al awadi teebi farag syndrome d
  • Albers-Schonberg, maladie d'
  • Albinisme avec surdi mutite
  • Albinisme cutane phenotype hermine
  • Albinisme-déficit immunitaire
  • Albinisme oculaire
  • Albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
  • Albinisme oculo-cutané
  • Albrecht schneider belmont syndrome de
  • Albright like syndrome
  • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
  • Alcaptonurie
  • Alcoolisme fœtal, syndrome d'
  • Aldolase A musculaire, déficit en
  • Aldostérone synthase, déficit en
  • Aldostérone synthétase, déficit en
  • Aleucocytose congénitale
  • Alexander, maladie d'
  • Al frayh facharzt haque syndrome de
  • Al gazali hirschsprung maladie de
  • Algie vasculaire de la face
  • Allain babin demarquez syndrome de
  • Allan-Herndon, syndrome d'
  • Allanson pantzar mcleod syndrome d
  • Allgrove, syndrome d'
  • Aloi tomasini isaia syndrome de
  • Alopecie anosmie surdite hypogonadisme
  • Alopecie circonscrite polydactylie
  • Alopécie congénitale, liée à l'X
  • Alopecie contractures nanisme retard mental
  • Alopecie deficit immunitaire
  • Alopecie degenerescence maculaire petite taille
  • Alopecie epilepsie olegophrenie
  • Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
  • Alopecie focale congenitale megalencephalie
  • Alopecie hyperkeratose palmoplantaire
  • Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
  • Alopecie retard mental
  • Alopecie retard mental hypogonadisme
  • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
  • Alpha-1 antitrypsine, déficit en
  • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
  • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Alpha-galactosidase A, déficit en
  • Alpha-L-fucosidase, déficit en
  • Alpha-L-iduronidase, déficit en
  • Alpha-mannosidose
  • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
  • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
  • Alpha-sarcoglycanopathie
  • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
  • Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
  • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
  • Alport, syndrome d'
  • Alstrom, syndrome d'
  • Alvéolite allergique extrinsèque
  • Alves dos santos castello syndrome
  • Alzheimer (forme familiale), maladie d'
  • Amaurose congénitale de Leber
  • Amaurose hypertrichose
  • Ambras, syndrome d'
  • Amélie
  • Amelie dysmorphie faciale
  • Amelie dysplasie ectodermique
  • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
  • Amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
  • Amelogenese imparfaite liee a l x
  • Amelogenese imparfaite nephrocalcinose
  • Amelo onycho hypohidrotique syndrome
  • Amibiase à amibes libres
  • Amibiase à Entamoeba histolytica
  • Aminoacidurie dibasique type 1
  • Aminoacidurie dibasique type 2
  • Aminoptérine, exposition anténatale à l'
  • Amniotique, maladie
  • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
  • Amyloïdose
  • Amylopectinose
  • Amylose
  • Amyoplasie oculomelique
  • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
  • Amyotrophie névralgique de l'épaule
  • Amyotrophie spinale proximale
  • Amyotrophie tissu graisseux anomalie
  • Anadysplasie metaphysaire
  • Anasarque fœtale
  • Anasarque fœtale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
  • Anasarque fœtale idiopathique
  • Andermann syndrome de
  • Andersen, maladie d'
  • Andersen, syndrome d'
  • Anderson, maladie d'
  • Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
  • Anémie à hématies falciformes
  • Anémie de Cooley
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
  • Anémie dysérythropoïétique congénitale
  • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
  • Anemie hemolytique letale anomalies genitales
  • Anémie mégaloblastique congénitale
  • Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible
  • Anémie pernicieuse progressive
  • Anemie pouce triphalangique
  • Anémie sidéroblastique
  • Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
  • Anencéphalie
  • Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
  • Anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
  • Aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
  • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
  • Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
  • Anevrisme de la veine de galien
  • Anévrisme du sinus de Valsalva
  • Anevrisme fœtal ventriculaire gauche
  • Anevrismes craniaux anomalies multiples
  • Anévrysme miliaire de Leber
  • Angéite allergique granulomateuse
  • Angelman, syndrome d'
  • Angioœdème
  • Angiokératose de Fabry
  • Angiomatose caverneuse du cerveau
  • Angiomatose cutanée et digestive
  • Angiomatose kystique des os, diffuse
  • Angiomatose kystique syndrome de seip
  • Angiomatose neurocutanee hereditaire
  • Anguillulose
  • Aniridie agenesie renale retard psychomoteur
  • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
  • Aniridie cristallin luxation retard mental
  • Aniridie ptosis retard mental obesite
  • Aniridie retard mental syndrome de
  • Aniridie rotule absence
  • Aniridie sporadique
  • Aniridie-tumeur de Wilms
  • Aniridie type 2
  • Anisakiose
  • Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
  • Ankyloblepharon fente palatine
  • Ankylose dentaire
  • Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
  • Ankylostomiase
  • Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
  • Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
  • Anomalies du canal de muller galactosemie
  • Anomalies renale genitale oreille moyenne
  • Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
  • Anonychie phalanges distales hypoplasiques
  • Anophtalmie clinique
  • Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
  • Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
  • Anophtalmie plus syndrome de
  • Anorexie mentale, formes génétiques
  • Anotie
  • Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
  • Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
  • Antigen-peptide-transporter, déficit en
  • Antinolo nieto borrego syndrome de
  • Antiphospholipides, syndrome des
  • Antisynthétases, syndrome des
  • Antithrombine, déficit congénital en
  • Antley-Bixler, syndrome d'
  • Anyane yeboa syndrome de
  • Aorte face anomalies retard mental
  • Aortique annulo-ectasiante, maladie
  • Apeced syndrome
  • Apert like polydactylie syndrome
  • Apert, syndrome d'
  • Aphalangie hemivertebres
  • Aphalangie syndactylie microcephalie
  • Aplasie cutanee circonscrite du vertex
  • Aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
  • Aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
  • Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
  • Aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
  • Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
  • Aplasie cutanee myopie
  • Aplasie médullaire
  • Aplasie moniliforme
  • Aplasie radiale pied fendu
  • Apo A-I, déficit en
  • Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
  • Apolipoprotéine C-II, déficit en
  • Apple peel syndrome
  • Apraxie oculaire type cogan
  • Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
  • Arachnodactylie ossification anormale retard mental
  • Arbovirose
  • Arc branchial syndrome lie a l x
  • Arcs aortiques anormaux
  • Arc syndrome
  • Aredyld syndrome d
  • Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
  • Argininémie
  • Argininosuccinate synthétase, déficit en
  • Arginosuccinase, déficit en
  • Arhinie
  • Arhinie atresie des choanes microphtalmie
  • Arnold-Chiari, malformation d'
  • Aromatase, déficit en
  • Artère pulmonaire, absence d'une
  • Artère pulmonaire naissant de l'aorte
  • Artérite à cellules géantes
  • Artérite temporale
  • Artérite temporale juvénile
  • Arthrite chronique juvénile
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Arthrite psoriatique
  • Arthrite réactionnelle
  • Arthrite rhumatoïde juvénile
  • Arthrogrypose amyotrophie spinale
  • Arthrogrypose anomalies renales cholestase
  • Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
  • Arthrogrypose de la main surdite
  • Arthrogrypose distale liee a l x
  • Arthrogrypose distale type 1
  • Arthrogrypose distale type 2
  • Arthrogrypose distale type moore weaver
  • Arthrogrypose dysfonction renale cholestase
  • Arthrogrypose like syndrome
  • Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
  • Arthrogrypose multiple face de siffleur
  • Arthrogrypose multiple letale calcifications cerebrales
  • Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
  • Arthrogrypose par dystrophie musculaire
  • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Arthropathie camptodactylie
  • Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
  • Arylsulfatase A, déficit en
  • Arylsulfatase B, déficit en
  • Asbestose
  • Ascite gélatineuse
  • Ascites chyleuses
  • Aspartoacylase, déficit en
  • Aspartylglucosaminidase, déficit en
  • Aspartylglucosaminurie
  • Asped syndrome
  • Asperger, syndrome d'
  • Aspergillose
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Astrocytome
  • Asymetrie du cri
  • Ataxie acidose lactique 1
  • Ataxie apraxie oculo motrice
  • Ataxie atrophie optique surdite
  • Ataxie cerebelleuse areflexie pied creux atrophie optique et surdite neurosensorielle
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
  • Ataxie cerebelleuse avec hypogonadisme
  • Ataxie cerebelleuse dysplasie ectodermique
  • Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
  • Ataxie cerebelleuse precoce avec conservation des reflexes tendineux
  • Ataxie de Friedreich
  • Ataxie degenerescence tapeto retinienne
  • Ataxie de harding
  • Ataxie deviation superieure des yeux
  • Ataxie diabete goitre insuffisance gonadique
  • Ataxie épisodique avec myokymie
  • Ataxie épisodique type 1
  • Ataxie épisodique type 2
  • Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
  • Ataxie hypogonadisme dystrophie choroidienne
  • Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
  • Ataxie myoclonies degenerescence maculaire
  • Ataxie myosis congenital
  • Ataxie pancytopenie
  • Ataxie paroxystique familiale
  • Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
  • Ataxie spinocerebelleuse dysmorphie
  • Ataxie spinocérébelleuse infantile
  • Ataxie surdite atrophie optique lethalite
  • Ataxie surdite retard mental
  • Ataxie surdite type reardon
  • Ataxie télangiectasie
  • Atelencephalie
  • Atélostéogenèse type 1
  • Atélostéogenèse de type 2
  • Atélostéogenèse type 3
  • Atherosclerose diabete epilepsie surdite
  • Atkin flaitz patil smith syndrome d
  • Atransferrinemie
  • Atrésie colique
  • Atrésie de l'œsophage
  • Atrésie de l'urétre
  • Atresie des choanes surdite cardiopathie
  • Atrésie des voies biliaires
  • Atrésie du grêle
  • Atrésie du larynx
  • Atresie duodenale
  • Atresie jejunale
  • Atresie mitrale
  • Atresie œsophagienne malformations associees
  • Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
  • Atrésie tricuspide
  • Atrophie corticale postérieure
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
  • Atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme
  • Atrophie gyrée de la rétine
  • Atrophie hemifaciale progressive
  • Atrophie lobaire cérébrale
  • Atrophie microvilleuse congenitale
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Atrophie optique
  • Atrophie optique de Leber
  • Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdite myopathie
  • Atrophie optique surdite neuropathie
  • Atrophie spinale benigne dominante
  • Aughton syndrome
  • Auriculo-ostéo-dysplasie
  • Auro cephalo syndactylie
  • Autisme, formes génétiques
  • Ayasi syndrome de
  • Azoospermie infections pulmonaires sinusite

[modifier] B

  • Babésiose
  • Bader syndrome de
  • Balantidiase
  • Balantidiose
  • Ballard syndrome de
  • Baller gerold syndrome de
  • Ballinger-wallace syndrome
  • Bamforth syndrome
  • Bangstad syndrome
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
  • Baraitser rodeck garner syndrome de
  • Baraitser-Winter, syndrome de
  • Barber say syndrome de
  • Bardet-Biedl syndrome de
  • Barth, syndrome de
  • Bart pumphrey syndrome de
  • Bartsocas papas syndrome
  • Bartter, syndrome de
  • Basan syndrome de
  • Bassoe syndrome
  • Battaglia-Neri, syndrome de
  • Baughman syndrome
  • Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
  • Bbb syndrome
  • Bbb syndrome lie a l'x
  • Beals-Hecht, syndrome de
  • Bean, syndrome de
  • Beare stevenson syndrome
  • Bébé collodion, syndrome de
  • Beckwith-Wiedemann, syndrome de
  • Beemer ertbruggen syndrome de
  • Beemer langer syndrome de
  • Behçet, maladie de
  • Behr syndrome de
  • Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
  • Bencze syndrome de
  • Bennion patterson syndrome de
  • Benson, syndrome de
  • Berardinelli-Seip, syndrome de
  • Berdon, syndrome de
  • Berger, maladie de
  • Bernard-Soulier, maladie de
  • Bérylliose chronique
  • Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
  • Best, maladie de
  • Bêta-cétothiolase, déficit en
  • Bêta-galactosidase, déficit en
  • Bêta-glucuronidase, déficit en
  • Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Bêta-mannosidose
  • Bêta-sarcoglycanopathie
  • Bicuspidie valvulaire aortique
  • BIDS syndrome
  • Biemond syndrome
  • Biermer, maladie de
  • Bietti, maladie de
  • Bilharziose
  • Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
  • Billard toutain maheut syndrome de
  • Bindewald ulmer muller syndrome de
  • Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
  • Bixler christian gorlin syndrome de
  • Björnstadt, syndrome de
  • BK-mole syndrome
  • Blackfan-Diamond, anémie de
  • Blau, syndrome de
  • Blepharochalasis levre double
  • Blepharo cheilo dontique syndrome
  • Blepharo facio squelettique syndrome
  • Blepharo naso facial syndrome
  • Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
  • Blepharophimosis syndrome ohdo type
  • Blepharophimosis telecanthus microstomie
  • Blepharoptosis myopie ectopie du cristallin
  • Bloc cardiaque progressif familial
  • Blomstrand syndrome de
  • Bloom, syndrome de
  • Blount, maladie de
  • Bod syndrome
  • Boeck, maladie de
  • Bonneau-Beaumont, syndrome de
  • Bonneman meinecke reich syndrome de
  • Bonnemann meinecke syndrome de
  • Book syndrome de
  • Boomerang dysplasie
  • Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
  • Bork stender schmidt syndrome de
  • Borréliose
  • BOR syndrome
  • Botulisme
  • Boucher neuhauser syndrome de
  • Bourneville, syndrome de
  • Bowen conradi syndrome de
  • Bowen syndrome de
  • Bowen syndrome de type hutterite
  • Boyadjiev - Jabs, syndrome de
  • Brachmann-de Lange, syndrome de
  • Brachycéphalie
  • Brachycephalie surdite cataracte retard mental
  • Brachy cephalo fronto nasale dysplasie
  • Brachydactylie absence de phalanges distales
  • Brachydactylie clinodactylie
  • Brachydactylie coudes poignets dysplasie
  • Brachydactylie hypertension arterielle
  • Brachydactylie preaxiale hallux varus
  • Brachydactylie type A1
  • Brachydactylie type A2
  • Brachydactylie type A3
  • Brachydactylie type A4
  • Brachydactylie type A5
  • Brachydactylie type A6
  • Brachydactylie type B
  • Brachydactylie type C
  • Brachydactylie type D
  • Brachydactylie type E
  • Brachydactylie type mohr wriedt
  • Brachydactylie types b et e combines
  • Brachydactylie type temtamy
  • Brachymesomelie renal syndrome
  • Brachymesophalangie membres courts mesomeliques os anomalies
  • Brachymesophalangie type 2
  • Brachymesophalangie types 2 et 5
  • Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
  • Brachyolmie
  • Brachytelephalangie kallman syndrome
  • Braddock jones superneau syndrome de
  • Branchiale dysplasie retard mental hernie
  • Branchio oculo facial syndrome
  • Branchio-otique, syndrome
  • Branchio-Oto-Rénal, syndrome
  • Branchio squeletto genital syndrome
  • Braun bayer syndrome de
  • Bride poplitee syndrome de la
  • Bride poplitee syndrome forme lethale
  • Brocq, pseudo-pelade de
  • Brodie chole griffin syndrome de
  • Bronchiectasies oligospermie
  • Bronspiegel zelnick syndrome de
  • Brucellose
  • Bruck, syndrome de
  • Brugada, syndrome de
  • Brunner-Winter, syndrome de
  • Bruyn scheltens syndrome de
  • Buckley, syndrome de
  • Budd-Chiari, syndrome de
  • Buerger, maladie de
  • Bull nixon syndrome de
  • Burn goodship syndrome de
  • Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
  • Buschke-Ollendorff, syndrome de
  • Bustos simosa pinto cisternas syndrome de
  • Buttiens fryns syndrome de
  • Butyryl-cholinestérase, déficit en

[modifier] C

  • CACH syndrome
  • CADASIL
  • Caffey, maladie de
  • Calcification artérielle généralisée, forme infantile
  • Calcifications du plexus choroide forme infantile
  • Calcinosis universalis
  • Calderon gonzalez cantu syndrome
  • Calpaïnopathie
  • Camera lituania cohen syndrome
  • Camfak syndrome
  • Campomelie type cumming
  • Camptobrachydactylie
  • Camptocormie
  • Camptocormisme
  • Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
  • Camptodactylie de goodman
  • Camptodactylie dysplasie osseuse
  • Camptodactylie taurinurie
  • Camptodactylie type guadalajara type 2
  • Camptodactylie type guadalaraja type 1
  • Camurati engelmann syndrome de
  • Canal atrioventriculaire complet
  • Canal atrioventriculaire partiel
  • Canal carpien, syndrome du
  • Canale-Smith, syndrome de
  • Canaux de Müller, syndrome de persistance des
  • Canavan, maladie de
  • Cancer anaplasique de la thyroïde
  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose
  • Cancer de la prostate, forme familiale
  • Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
  • Cancer de l'estomac, familial
  • Cancer des parathyroïdes
  • Cancer du côlon non polyposique
  • Cancer du sein et de l'ovaire
  • Cancer du sein, familial
  • Cancer médullaire de la thyroïde
  • Cancer pancréatique familial
  • Cancer papillaire de la thyroïde
  • Cancer papillaire rénal, familial
  • Candidose chronique familiale
  • Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
  • Cantrell haller ravitsch syndrome de
  • Cantu sanchez corona fragoso syndrome de
  • Cantu sanchez corona hernandes syndrome de
  • Capos syndrome
  • Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
  • Carboxylases, déficit multiple en
  • Carcinome de la vésicule biliaire
  • Carcinome folliculaire de la thyroïde
  • Carcinome nasopharyngé
  • Carcinome rénal familial
  • Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
  • Cardio acro facial syndrome
  • Cardio cranien syndrome type pfeiffer
  • Cardio facio cutane syndrome
  • Cardio genital syndrome
  • Cardiomelique syndrome type espagnol
  • Cardiomelique syndrome type stratton
  • Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
  • Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
  • Cardiomyopathie-diabète-surdité
  • Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
  • Cardiomyopathie dilatée familiale
  • Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
  • Cardiomyopathie hypertrophique familiale
  • Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
  • Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
  • Cardiopathie anomalie des membres type 2
  • Cardiopathie anomalies de lateralite
  • Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
  • Cardiopathie congenitale membres courts
  • Cardiopathie conotroncale familiale
  • Cardiopathie face ronde petite taille
  • Carey fineman ziter syndrome
  • Carnevale canum mendoza syndrome de
  • Carnevale hernandez castillo syndrome de
  • Carnevale krajewska fischetto syndrome de
  • Carney, complexe de
  • Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
  • Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
  • Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
  • Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
  • Carnosinase, déficit en
  • Carnosinémie
  • Caroli, maladie de
  • Carrington, syndrome de
  • Castleman, maladie de
  • Castro gago pomto novo syndrome de
  • Catalase, déficit en
  • Cataracte alopecie sclerodactylie
  • Cataracte anterieure polaire dominante
  • Cataracte ataxie surdite
  • Cataracte cardiomyopathie
  • Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
  • Cataracte congénitale
  • Cataracte congenitale avec microphtalmie
  • Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
  • Cataracte freins buccaux retard de croissance
  • Cataracte-glaucome
  • Cataracte-hyperferritinémie
  • Cataracte ichtyose syndrome
  • Cataracte-microcornée
  • Cataracte microphtalmie cardiopathie
  • Cataracte nephropathie encephalopathie
  • Cataracte squelette anormal
  • Cataracte type hutterite
  • Cataracte type volkmann
  • Cataracte zonulaire dominante
  • Catarate retard mental hypogonadisme
  • CATCH 22
  • Catel manzke syndrome de
  • Cat-eye, syndrome du
  • Cavernomes cérébraux
  • Cayler syndrome de
  • CCA syndrome
  • Ccge syndrome
  • CDG syndrome
  • Cecato de lima pinheiro syndrome de
  • Cecite corticale retard mental polydactylie
  • Cécité des rivières
  • Cécité nocturne congénitale stationnaire
  • Cellules à inclusions, maladie des
  • Cellulite disséquante du cuir chevelu
  • Célosomie thoracique
  • Cenani lenz syndactylie
  • Céphalopolysyndactylie
  • Cephalosquelettique dysplasie
  • Céramidase, déficit en
  • Cerebro costo mandibulaire syndrome
  • Cerebro facio thoracique dysplasie
  • Cérébro-hépato-rénal, syndrome
  • Cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome
  • Cerebro reno digital syndrome
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale
  • Cervelet aplasie hydrocephalie
  • Cervelet hypoplasie
  • Cervico oculo acoustique syndrome
  • Céto-acide décarboxylase, déficit en
  • Ceto acidurie retard mental ataxie surdite
  • Cfc syndrome
  • Chagas, maladie de
  • Chanarin, maladie de
  • Chands syndrome
  • Chang davidson carlson syndrome de
  • Charcot, maladie de
  • Charcot-Marie-Tooth, maladie de
  • Charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
  • Charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
  • Charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
  • Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
  • Char douglas dungan syndrome de
  • CHARGE association
  • Charge like syndrome
  • CHARGE syndrome
  • Charlevoix maladie de
  • Char, syndrome de
  • Chediak-Higashi like, syndrome de
  • Chediak-Higashi, syndrome de
  • Cheilite glandulaire
  • Chérubinisme
  • Cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
  • Chérubisme
  • Cheveux anagènes caducs, maladie des
  • Cheveux annelés, maladie des
  • Cheveux anomalies photosensibilite retard mental
  • Cheveux bambous, syndrome des
  • Cheveux cassants retard mental
  • Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles decollees
  • Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
  • Cheveux incoiffables, syndrome des
  • Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
  • Cheveux laineux, syndrome des
  • Cheville anomalies petite taille
  • CHILD syndrome
  • Chitayat meunier hodgkinson syndrome de
  • Chitayat moore del bigio syndrome de
  • Chitty hall baraitser syndrome
  • Choc toxique staphylococcique
  • Cholangite sclérosante
  • Cholémie familale
  • Choléra
  • Cholestase lymphœdème
  • Cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
  • Cholestases intrahépatiques familiales progressives
  • Cholostase insuffisance renale tubulaire
  • Chondrocalcinose articulaire
  • Chondrodysplasie à cellules géantes
  • Chondrodysplasie létale type Moerman
  • Chondrodysplasie létale type Seller
  • Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
  • Chondrodysplasie métaphysaire récessive
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
  • Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
  • Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
  • Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
  • Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
  • Chondrodysplasie récessive létale
  • Chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
  • Chondrodysplasie type Blomstrand
  • Chondrodysplasie type Grebe
  • Chondrodystrophie calcifiante congénitale
  • Chondrosarcome
  • Chorde dorsale fendue, syndrome de la
  • Chordome
  • Choree acanthocytose
  • Chorée de Huntington
  • Choree familiale benigne
  • Choreo acanthocytose amyotrophique
  • Choréoathétose et spasticité, épisodiques
  • Choreoathetose paroxystique familiale
  • Chorioretine dysplasie microcephalie retard mental
  • Choriorétinopathie type Birdshot
  • Choroïdérémie
  • Choroideremie obesite surdite
  • Christian de myer franken syndrome de
  • Christian johnson angenieta syndrome de
  • Christianson fourie syndrome de
  • Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
  • Chromosome 10 en anneau
  • Chromosome 12 en anneau
  • Chromosome 14 en anneau
  • Chromosome 17 en anneau
  • Chromosome 18 en anneau
  • Chromosome 19 en anneau
  • Chromosome 1 en anneau
  • Chromosome 20 en anneau
  • Chromosome 21 en anneau
  • Chromosome 22 en anneau
  • Chromosome 4 en anneau
  • Chromosome 6 en anneau
  • Chromosome 7 en anneau
  • Chromosome 8 en anneau
  • Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
  • Chudley lowry hoar syndrome
  • Chudley rozdilsky syndrome
  • Churg-Strauss, syndrome de
  • Cilliers beighton syndrome de
  • Cils longs retard mental
  • CINCA syndrome
  • Cirrhose biliaire primitive
  • Citrullinémie
  • Clarkson, maladie de
  • Clayton smith donnai syndrome de
  • Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
  • Cleido rhizomelique syndrome
  • Clouston, syndrome de
  • CMV, infection anténatale au
  • Coach syndrome
  • Coarctation aortique, forme atypique
  • Coarctation de l'aorte abdominale
  • Coarctation de l aorte a transmission dominante
  • Coats, maladie de
  • Cocaïne, exposition anténatale à la
  • Cockayne, syndrome de
  • Cockayne-Touraine, maladie de
  • Codas syndrome
  • Cœliaque, maladie
  • Cœur avec ventricules entrecroisés
  • Cœur croisé
  • Coffin-Lowry, syndrome de
  • Coffin-Siris, syndrome de
  • Cofs syndrome
  • Cogan, syndrome de
  • Cohen, syndrome de
  • Colchicine, intoxication par la
  • Cole-Carpenter, syndrome de
  • Colite collagène
  • Collagénome cutané, familial
  • Collins pope syndrome de
  • Colobome avec néphropathie
  • Colobome cheveux anomalie
  • Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
  • Colobome de la macula brachydactylie
  • Colobome-fente labiopalatine-retard mental
  • Colobome oculaire
  • Colobome oculaire-anus imperforé
  • Communication inter-auriculaire
  • Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
  • Communication inter-ventriculaire
  • Complement c2 deficit en
  • Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
  • Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
  • Conjonctivite gonococcique
  • Connectivite mixte
  • Connexine 26, anomalie de la
  • Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
  • Constriction pericardique retard de croissance
  • Contractures Congénitales-Arachnodactylie
  • Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
  • Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
  • Contractures hyperkeratose lethalite
  • Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
  • Convulsions infantiles bénignes familiales
  • Convulsions infantiles et choréoathétose
  • Convulsions néonatales bénignes familiales
  • Cooks, syndrome de
  • Cooper wang jabs syndrome de
  • Coproporphyrie héréditaire
  • Coqueluche
  • Cordes vocales dysjonction familiale
  • Cornee cervelet syndrome de
  • Cornee dystrophie surdite
  • Cornee fragile syndrome de la
  • Cornelia de Lange, syndrome de
  • Corneo dermato osseux syndrome
  • Corps calleux agenesie cataracte immunodeficience
  • Corps calleux agenesie microcephalie petite taille
  • Corps calleux agenesie neuropathie
  • Corps calleux agenesie polysyndactylie
  • Corps calleux agenesie recessive liee a l x
  • Corps calleux agenesis blepharophimosis sequence de robin
  • Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
  • Cortico-surrénalome
  • Costello syndrome de
  • Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
  • Cotes courtes type beemer syndrome
  • Cousin walbraum cegarra syndrome de
  • Covesdem syndrome de
  • Cowden, syndrome de
  • Coxo auriculaire syndrome
  • Coxo podo patellaire syndrome
  • Crandall, syndrome de
  • Crane en trefle
  • Crane en trefle dysplasie osseuse generalisee
  • Crane en trefle micromelie dysplasie thoracique
  • Crane heise syndrome
  • Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
  • Cranio diaphysaire dysplasie
  • Cranio digitales anomalies retard mental
  • Cranio ectodermique dysplasie
  • Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
  • Cranio faciale dyssynostose
  • Craniofacial surdite main syndrome
  • Cranio facio cardio squelettique syndrome
  • Cranio facio digito genital syndrome
  • Cranio fronto nasal syndrome type teebi
  • Cranio metaphysaire dysplasie dominante
  • Cranio metaphysaire dysplasie recessive
  • Cranio osteo arthropathie
  • Craniostenose cardiopathie retard mental
  • Craniostenose cataracte
  • Craniostenose retard mental anomalies cardiaques
  • Craniostenose retard mental fente
  • Craniosténoses (terme générique)
  • Craniostenose type fontaine
  • Craniostenose type maroteaux fonfria
  • Craniosynostose aplasie radiale
  • Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
  • Craniosynostose brachydactylie
  • Craniosynostose dandy walker hydrocephalie
  • Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoides
  • Craniosynostose forme dominante autosomique
  • Craniosynostose type warman
  • Craniosynostosis hydrancephalie aplasie du pouce
  • Cranio telencephalique dysplasie
  • Craniotubulaire, syndrome
  • Créatine cérébrale, déficit en
  • Creutzfeldt-Jakob, maladie de
  • Cri du chat, syndrome du
  • Crigler-Najjar, syndrome de
  • Crisponi syndrome de
  • Criss-cross
  • Criswick-Schepens, syndrome de
  • Crohn, maladie de
  • Croissance lente des cheveux
  • Cronkhite canada syndrome de
  • Cross syndrome de
  • Crouzon, maladie de
  • Crow-Fukase, syndrome de
  • Cryoglobulinémie
  • Cryptococcose
  • Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
  • Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
  • Cryptosporidiose
  • C syndrome
  • Cubito-mammaire, syndrome
  • Cubitus et perone absence anomalies des membres severes
  • Cubitus hypoplasie
  • Cuivre familiale benigne deficience en
  • Cuivre transport maladie de
  • Culler jones syndrome de
  • Currarino, triade de
  • Curry hall syndrome de
  • Curry jones syndrome de
  • Cushing, familial, syndrome de
  • Cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
  • Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
  • Cutis laxa
  • Cutis laxa opacite corneenne retard mental
  • Cutis laxa osteoporose
  • Cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Cutis verticis gyrata retard mental
  • Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
  • Cutler bass romshe syndrome de
  • Cylindromatose de Poncet-Spiegler
  • Cystathionine bêta-synthase, déficit en
  • Cystathioninurie
  • Cysticercose
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • Cystinurie-lysinurie
  • Cytochrome c oxydase, déficit en
  • Cytomégalovirus, infection anténatale au
  • Cytopathies mitochondriales (terme générique)
  • Czeizel brooser syndrome de
  • Czeizel losonci syndrome de
  • Czeizel syndrome de

[modifier] D

  • Dahlberg borer newcomer syndrome de
  • Daish hardman lamont syndrome de
  • Dandy walker hemangiome facial
  • Dandy walker macrocephalie
  • Dandy-Walker, malformation de
  • Dandy walker polydactylie postaxiale
  • Dandy walker syndrome de recessif
  • Dandy walker transmission recessive liee a l x
  • Daneman davy mancer syndrome de
  • Danon, maladie de
  • Darier, maladie de
  • Da silva syndrome de
  • Davenport donlan syndrome de
  • David syndrome de
  • Davis lafer syndrome de
  • Deal barratt dillon syndrome
  • De barsy syndrome de
  • Decollement de la retine encephalocele occipital
  • Défaut de latéralisation
  • Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
  • Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
  • Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
  • Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
  • Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
  • Déficit immunitaire commun variable
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Dégénérescence hépato-lenticulaire
  • Dégénérescence maculaire juvénile
  • Degenerescence maculaire juvenile hypotrichie
  • Dégénérescence maculaire liée à l'âge
  • Dégénérescence maculaire vitelliforme
  • Degenerescence retinienne microphtalmie glaucome
  • Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
  • Degenerescence striatale familiale
  • Degenerescence striato-nigrique
  • Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
  • De hauwere leroy adriaenssens syndrome
  • Déhydratase, déficit en
  • Dekaban-Arima, syndrome de
  • De la Chapelle, syndrome de
  • Deletion 10p
  • Deletion 10pter
  • Deletion 10q
  • Délétion 11p
  • Deletion 11p11 p12
  • Délétion 11q
  • Deletion 12p12 p11
  • Deletion 12p13
  • Deletion 13q
  • Deletion 13q14
  • Deletion 13q22
  • Deletion 13q32
  • Deletion 14q11
  • Deletion 14q31
  • Deletion 14q partielle duplication 14p partielle
  • Deletion 14qter
  • Deletion 15q1
  • Deletion 15q25
  • Deletion 17q23 q24
  • Deletion 18p
  • Deletion 18q
  • Deletion 18q23
  • Deletion 1p
  • Deletion 1p22 p13
  • Deletion 1p31 p22
  • Deletion 1p32
  • Deletion 1p34 p32
  • Deletion 1p36
  • Deletion 1q21 q25
  • Deletion 1q25 q32
  • Deletion 1q32 q42
  • Deletion 1q4
  • Deletion 20p
  • Deletion 21q22
  • Délétion 22q13.3
  • Deletion 2p22
  • Deletion 2pter p24
  • Deletion 2q
  • Délétion 2q24
  • Deletion 2q37
  • Deletion 2q duplication 1p
  • Deletion 3p
  • Deletion 3p14 p11
  • Deletion 3p25
  • Deletion 3q13
  • Deletion 3q21 23
  • Deletion 3q27
  • Délétion 4p
  • Deletion 4p14 p16
  • Deletion 4q
  • Deletion 4q32
  • Délétion 5p
  • Délétion 5q35
  • Deletion 6p23
  • Deletion 6q
  • Deletion 6q1
  • Deletion 6q13 q15
  • Deletion 6q16 q21
  • Deletion 6q2
  • Deletion 7
  • Deletion 7q21
  • Deletion 7q3
  • Délétion 8p
  • Délétion 8p23.1
  • Deletion 8q
  • Deletion 8q12 21
  • Deletion 8q21 q22
  • Deletion 9p
  • Délétions de l'Y
  • Deletion xp22 pter
  • Deletion xq28
  • Deletion y partielle
  • Delleman-Oorthuys, syndrome de
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
  • Delta-sarcoglycanopathie
  • Démence à corps de Lewy
  • Démence dysphasique héréditaire
  • Démence fronto-temporale
  • Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
  • Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
  • De Morsier, syndrome de
  • Dent et ongle syndrome des
  • Dentine dysplasie osteosclerose
  • Dentinogenèse imparfaite de type 1
  • Dent, maladie de
  • Denys-Drash, syndrome de
  • Déplétions de l'ADN mitochondrial
  • Dercum, maladie de
  • Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
  • Dérivés mülleriens persistants
  • Der kaloustian jarudi khoury syndrome de
  • Der kaloustian mcintosh silver syndrome
  • Dermatite herpétiforme
  • Dermatochalazie granulomateuse
  • Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
  • Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
  • Dermatoleucodystrophie
  • Dermatomyosite
  • Dermato osteolyse type kirghize
  • Dermatose neutrophile aiguë febrile
  • Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
  • Dermatose pustuleuse sous-cornée
  • Dermatostomatite, type Stevens Johnson
  • Dermoides corneens petite taille
  • Dermo odonto dysplasie
  • Dermopathie restrictive létale
  • De sanctis cacchione syndrome de
  • Desbuquois, syndrome de
  • Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
  • Desmostérolose
  • De Vaal, maladie de
  • Devriendt legius fryns syndrome de
  • Devriendt vendenberghe fryns syndrome de
  • Dextrocardie
  • Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
  • D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
  • D-glycérate kinase, déficit en
  • Diabète, forme juvénile
  • Diabète insipide d'origine centrale
  • Diabète insipide néphrogénique
  • Diabète lipoatrophique
  • Diabète néonatal
  • Diabète non insulino-dépendant avec surdité
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Diagete hypogonadisme surdite retard mental
  • Diamond-Blackfan, maladie de
  • Diarrhée chlorée, congénitale
  • Diarrhee chronique avec atrophie villositaire
  • Diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l x
  • Diastematomyelie
  • DIDMOAD syndrome
  • Diencephalique syndrome
  • Die smulders vles fryns syndrome de
  • Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
  • DiGeorge, syndrome de
  • Digitaliques, intoxication par les
  • Digito pedieux syndrome
  • Digito reno cerebral syndrome
  • Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
  • Dihydroptéridine réductase, déficit en
  • Dihydropyrimidinase, déficit en
  • Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
  • Dihydropyrimidinurie
  • Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
  • Dincsoy salih patel syndrome de
  • Diomedi bernardi placidi syndrome
  • Dionisis vici sabetta gambarara syndrome de
  • Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
  • Diphtérie
  • Diplégie congénitale faciale
  • Diplegie spastique type infantile
  • Dipygus
  • Disaccharides, intolérance aux
  • Discordance ventriculo-artérielle isolée
  • Disomie uniparentale
  • Dispersion pigmentaire, syndrome de
  • Dissection aortique familiale
  • Dissection artérielle avec lentiginose
  • Distichiasis anomalies cardio vasculaires
  • Distomatose
  • Diverticule du cœur
  • Dk phocomelie syndrome
  • Donnai barrow syndrome de
  • Donohue, syndrome de
  • Door syndrome
  • Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
  • Double discordance
  • Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
  • Double y
  • Dracunculose
  • Drash, syndrome de
  • Dravet, syndrome de
  • Drépanocytose
  • Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
  • Duane, syndrome de
  • Dubin-Johnson, syndrome de
  • Dubowitz, syndrome de
  • Duchenne et Becker, myopathie de
  • Duhring-Brocq, maladie de
  • Duplication 10p
  • Duplication 10pter p13
  • Duplication 10q partielle
  • Duplication 12p
  • Duplication 12q
  • Duplication 13
  • Duplication 13p
  • Duplication 13q
  • Duplication 14q partielle deletion 14p partielle
  • Duplication 14qprox
  • Duplication 14qter
  • Duplication 15q
  • Duplication 16p
  • Duplication 16q
  • Duplication 17p
  • Duplication 17p11 2
  • Duplication 18
  • Duplication 18p
  • Duplication 18q
  • Duplication 19q
  • Duplication 1p21 p32
  • Duplication 1q12 q21
  • Duplication 1q32 qter
  • Duplication 1q42 11 q42 12
  • Duplication 1q42 qter
  • Duplication 20p
  • Duplication 22
  • Duplication 22q11 q13
  • Duplication 2p
  • Duplication 2p13 p21
  • Duplication 2pter p24
  • Duplication 2q
  • Duplication 2q37
  • Duplication 3p
  • Duplication 3p25
  • Duplication 3q
  • Duplication 3q13 2 q25
  • Duplication 4p
  • Duplication 4q
  • Duplication 4q21
  • Duplication 4q25 qter
  • Duplication 5p
  • Duplication 5pter p13 3
  • Duplication 5q
  • Duplication 6p
  • Duplication 6q
  • Duplication 7p
  • Duplication 7p13 p12 2
  • Duplication 7q
  • Duplication 8p
  • Duplication 8q
  • Duplication 9p partielle
  • Duplication 9q21
  • Duplication 9q32
  • Duplication caudale
  • Duplication de l'urétre
  • Duplication xp3
  • Duplication xpter xq13
  • Duplication xq
  • Duplication xq13 1 q21 1
  • Duplication xq25
  • Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
  • Dykes markes harper syndrome de
  • Dysautonomie familiale
  • Dyschondrostéose
  • Dyschondrosteose nephropathie
  • Dyschromatose symétrique des extrémités
  • Dysenterie ciliaire
  • Dysequilibrium syndrome
  • Dysfibrinogénémie familiale
  • Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
  • Dysgenesie caudale familiale
  • Dysgenesie gonadique anomalies multiples
  • Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
  • Dysgenesie gonadique type xx surdite
  • Dysgénésie gonadique XY
  • Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
  • Dysgénésie réticulaire
  • Dysgerminome
  • Dyskératose congénitale
  • Dyskératose folliculaire
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
  • Dyskinesie oro faciale
  • Dyskinésie tardive
  • Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
  • Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
  • Dysmorphie malformations multiples
  • Dysosteosclerose
  • Dysostose acrale dyserythropoietique
  • Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
  • Dysostose acrofaciale forme catane
  • Dysostose acrofaciale postaxiale
  • Dysostose acro-faciale type Nager
  • Dysostose acrofaciale type palagonia
  • Dysostose acrofaciale type rodriguez
  • Dysostose acro fronto facio nasale
  • Dysostose cleido-cranienne
  • Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
  • Dysostose fronto facio nasale
  • Dysostose humero spinale cardiopathie
  • Dysostose oculo maxillo faciale
  • Dysostose peripherique
  • Dysostose spondylocostale
  • Dysostose spondylo costale forme dominante
  • Dysostose type stanescu
  • Dysphasie congenitale familiale
  • Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
  • Dysplasie acromésomélique type Grebe
  • Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
  • Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
  • Dysplasie acromicrique
  • Dysplasie artério-hépatique
  • Dysplasie atrio-digitale
  • Dysplasie campomélique
  • Dysplasie chondroectodermique
  • Dysplasie cleido cranienne
  • Dysplasie cranio-fronto-nasale
  • Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
  • Dysplasie diaphysaire anemie
  • Dysplasie diaphysaire progressive
  • Dysplasie diastrophique
  • Dysplasie du squelette brachydactylie
  • Dysplasie du thorax et des membres type rivera
  • Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique cecite
  • Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
  • Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
  • Dysplasie ectodermique euhidrotique
  • Dysplasie ectodermique faciale
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
  • Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
  • Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique kyste adrenal
  • Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
  • Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
  • Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
  • Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle
  • Dysplasie ectodermique (terme générique)
  • Dysplasie ectodermique type bartalos
  • Dysplasie ectodermique type berlin
  • Dysplasie ectodermique type margarita
  • Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
  • Dysplasie epiphysaire hemimelique
  • Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
  • Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
  • Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
  • Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
  • Dysplasie epiphyso phalangienne
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Dysplasie fronto metaphysaire
  • Dysplasie fronto-nasale
  • Dysplasie fronto nasale acromelique
  • Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
  • Dysplasie gnatho-diaphysaire
  • Dysplasie immuno osseuse de schimke
  • Dysplasie irienne hypertelorisme surdite
  • Dysplasie kyphomelique
  • Dysplasie létale type Greenberg
  • Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
  • Dysplasie maxillo-nasale
  • Dysplasie mesomelique type thai
  • Dysplasie metaphysaire cubitale
  • Dysplasie metaphysaire de pyle
  • Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
  • Dysplasie métatropique
  • Dysplasie mucoepitheliale hereditaire
  • Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
  • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
  • Dysplasie oculo dento osseuse recessive
  • Dysplasie olfactogénitale de Morsier
  • Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
  • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
  • Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
  • Dysplasie panostotique fibreuse
  • Dysplasie polyépiphysaire
  • Dysplasie pseudo achondroplasique
  • Dysplasie pseudo achondroplastique
  • Dysplasie renale anomalie des membres
  • Dysplasie renale aplasie retinienne
  • Dysplasie rénale diffuse, récessive
  • Dysplasie renale megalocyste sirenomelie
  • Dysplasie rénale multikystique, diffuse
  • Dysplasie retinienne liee a l x
  • Dysplasie septo-optique
  • Dysplasie septooptique anomalies des doigts
  • Dysplasie spinale type anhalt
  • Dysplasie spondylo enchondrale
  • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire
  • Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
  • Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
  • Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
  • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire
  • Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
  • Dysplasie spondylo peripherique cubitus court
  • Dysplasie squelettique epilepsie petite taille
  • Dysplasie squelettique type moore
  • Dysplasie squelettique type san diego
  • Dysplasie thanatophore
  • Dysplasie thoracique hydrocephalie
  • Dysplasie tricuspide
  • Dysplasie trochléenne
  • Dysplasie tubulaire
  • Dysplasie valvulaire de l'enfant
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
  • Dysprothrombinémie
  • Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
  • Dystonie dopa-sensible
  • Dystonie idiopathique familiale
  • Dystonie musculaire déformante
  • Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
  • Dystonie progressive avec fluctuation diurne
  • Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire
  • Dystrophie cornéenne
  • Dystrophie cristalline de Bietti
  • Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
  • Dystrophie des cones dominante forme tardive
  • Dystrophie des cones et des batonnets
  • Dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite
  • Dystrophie des cônes, liée à l'X
  • Dystrophie maculaire pure
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme
  • Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
  • Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
  • Dystrophie musculaire type Fukuyama
  • Dystrophie myotonique de Steinert
  • Dystrophie myotonique proximale
  • Dystrophie myotonique, type 1
  • Dystrophie myotonique, type 2
  • Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
  • Dystrophie neuroaxonale tardive
  • Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
  • Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
  • Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
  • Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
  • Dystrophie vitelliforme
  • Dystrophinopathie

[modifier] E

  • Eales, maladie d'
  • Ebola, maladie à virus
  • Ebstein, anomalie d'
  • Echinococcose alvéolaire
  • Ecp syndrome
  • Ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie
  • Ectopie du cristallin forme familiale
  • Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
  • Ectrodactylie dysplasie ectodermique
  • Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
  • Ectrodactylie fente palatine
  • Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie
  • Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
  • Ectrodactylie polydactylie
  • Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
  • Ectropion inferieur fente labiopalatine
  • Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
  • Edimbourg syndrome
  • Edwards patton dilly syndrome de
  • EEC syndrome
  • Eec syndrome sans fente labiopalatine
  • Eem syndrome
  • Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
  • Ehrlichiose
  • Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
  • Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
  • Elejalde, syndrome d'
  • Elliott ludman teebi syndrome de
  • Elliptocytose héréditaire
  • Ellis-Van Creveld, syndrome d'
  • Ellis yale winter syndrome
  • Email hypoplasie cataracte hydrocephalie
  • Email renal syndrome de
  • Embryofœtopathie à l'acitrétine
  • Embryofœtopathie à la cocaïne
  • Embryofœtopathie à l'aminoptérine
  • Embryofœtopathie à l'indometacine
  • Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
  • Embryofœtopathie au méthimazole
  • Embryofœtopathie rubéolique
  • Embryopathie à cytomégalovirus
  • Embryopathie à l'acide valproïque
  • Embryopathie à la diphénylhydantoïne
  • Embryopathie à la thalidomide
  • Embryopathie a la trimethadione
  • Embryopathie a la warfarine
  • Embryopathie alcoolique
  • Embryopathie à l'isotrétinoine
  • Embryopathie à parvovirus
  • Embryopathie au methyl mercure
  • Embryopathie au minoxidil
  • Embryopathie au phénobarbital
  • Embryopathie au toluene
  • Embryopathie au virus de la varicelle
  • Embryopathie aux entérovirus
  • Embryopathie diabetique
  • Embryopathie herpétique
  • Embryopathie hyperphénylalaninémique
  • Embryopathie par infection au toxoplasme
  • Embryopathie phénylcétonurique
  • Emerinopathie
  • Emery nelson syndrome d
  • Emphyseme-anomalie genitale-surdite-retard mental
  • Emphyseme lobaire congenital
  • Encéphalite à tiques
  • Encéphalite focale de Rasmussen
  • Encéphalite herpétique
  • Encephalocele anterieur
  • Encephalocele frontal
  • Encephalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
  • Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
  • Encephalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce
  • Encéphalopathie éthylmalonique
  • Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
  • Encephalopathie myoclonique precoce
  • Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
  • Encephalopathie progressive atrophie optique
  • Encephalopathie recurrente infantile
  • Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
  • Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
  • Enchondromatose
  • Enchondromatose nanisme surdite
  • Engelhard yatsiv syndrome de
  • Eng strom syndrome d
  • Enolase, déficit en
  • Entérovirus, infection anténatale aux
  • Envenimation par bothrops lanceolatus
  • Envenimation par la vipere en fer de lance
  • Enzyme bifonctionnelle, déficit en
  • Enzyme branchante, déficit en
  • Enzyme débranchante, déficit en
  • Epaule et thorax malformation cardiopathie congenitale
  • Ependymome
  • Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
  • Epidermolyse bulleuse acquise
  • Epidermolyse bulleuse dermolytique
  • Epidermolyse bulleuse intraépidermique
  • Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
  • Epilepsie-absences de l'enfant
  • Epilepsie à pointes centro-temporales
  • Epilepsie à pointes occipitales
  • Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
  • Epilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
  • Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
  • Epilepsie deterioration mentale type finnois
  • Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
  • Epilepsie infantile bénigne familiale
  • Epilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
  • Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
  • Epilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
  • Epilepsie myoclonique juvénile
  • Epilepsie myoclonique progressive type 1
  • Epilepsie myoclonique progressive type 2
  • Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
  • Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
  • Epilepsie néonatale bénigne
  • Epilepsie nordique
  • Epilepsie partielle familiale
  • Epilepsie partielle migrante
  • Epilepsie pyridoxino-dépendante
  • Epilepsie réflexe génétique
  • Epilepsie rolandique familiale
  • Epilepsie telangiectasie
  • Epiphyses ponctuees hyperplasie osteoclastique syndrome
  • Epstein, syndrome d'
  • Epuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
  • Erdheim-Chester, maladie d'
  • Erdheim, maladie d'
  • Eronen somer gustafsson syndrome de
  • Erythème kératolytique hivernal
  • Erythemes nodulaires anomalies digitales
  • Erythroblastopénie
  • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
  • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
  • Erythrodermie congenitale létale
  • Érythrodermie desquamative de Leiner-moussous
  • Erythrokeratodermie ataxie
  • Erythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
  • Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa
  • Erythromelalgie primaire familiale
  • Escher hort syndrome de
  • Esters du cholestérol, maladie de stockage en
  • Esthésioneuroblastome
  • Ethylène glycol, intoxication par l'
  • Eunuchoidisme familial
  • Evans syndrome
  • Ewing, sarcome d'
  • Excès apparent de minéralocorticoïdes
  • Exner, syndrome d'
  • Exostoses anetodermie brachydactylie type e
  • Exostoses multiples, maladie des
  • Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcephalie
  • Extrasystoles ventriculaires perodactylie sequence de robin

[modifier] F

  • Fabry, maladie de
  • Face anomalies arthrogrypose age osseux avance
  • Face figee surdite polydactylie
  • Face grossiere hypotonie constipation
  • Face plate microstomie oreille anomalie
  • Faces syndrome
  • Facial dysmorphisme macrocephalie myopie dandy walker
  • Faciès boudeur, syndrome du
  • Facio cardio melique syndrome
  • Facio cardio renal syndrome
  • Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
  • Facio digito genital syndrome recessif
  • Facio oculo acoustico renal syndrome
  • Facio thoraco genital syndrome
  • Facteur Hageman, déficit congénital en
  • Facteur II, déficit acquis en
  • Facteur II, déficit congénital en
  • Facteur intrinsèque, déficit congénital en
  • Facteurs de croissance peptidiques deficit en
  • Facteur Stuart, déficit congénital en
  • Facteurs V et VIII, déficit combiné en
  • Facteur V, déficit congénital en
  • Facteur VII, déficit congénital en
  • Facteur X, déficit congénital en
  • Facteur XI, déficit congénital en
  • Facteur XII, déficit congénital en
  • Facteur XIII, déficit congénital en
  • Fahr syndrome de
  • Familial rectal pain
  • Fanconi bickel syndrome
  • Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
  • Fanconi, pancytopénie de
  • Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
  • Fara chlupackova syndrome de
  • Farber, maladie de
  • Fasciite à éosinophiles
  • FAS, déficit en
  • Fatigue chronique, syndrome de
  • Favisme
  • Faye petersen ward carey syndrome de
  • Fazio-Londe, maladie de
  • Fechtner, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron syndrome de
  • Feingold, syndrome de
  • Felty, syndrome de
  • Féminisation testiculaire, syndrome de
  • Femur bifide ectrodactylie monodactyle
  • Femur court dysmorphie faciale
  • Fente labiale avec ou sans fente palatine
  • Fente labiale mediane colobome paupiere degenerescence retinienne
  • Fente labiale mediane corps calleux lipome polypes cutanes
  • Fente labiale retinopathie
  • Fente labio palatine cardiopathie malrotation intestinale
  • Fente labio palatine ectropion de la paupiere dents coniques
  • Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
  • Fente labio palatine malrotation cardiopathie
  • Fente labio palatine opacites corneennes retard mental
  • Fente labio palatine pouces anomalie microcephalie
  • Fente labio palatine surdite lipome sacre
  • Fente laryngee dominante
  • Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
  • Fente malformation du cœur des membres
  • Fente médiane de la lèvre inférieure
  • Fente narinaire telecanthus
  • Fente palatine
  • Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
  • Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
  • Fente palatine colobome surdite
  • Fente palatine grandes oreilles petite taille
  • Fente palatine petite taille vertebres anomalies
  • Fente palatine synechies laterales syndrome
  • Ferlini ragno calzolari syndrome
  • Ferrocalcinose cerebrovasculaire
  • Ffu syndrome
  • FG syndrome
  • Fibres musculaires disproportion congenitale
  • Fibrillation auriculaire familiale
  • Fibrillation ventriculaire idiopathique
  • Fibrinogène, déficit congénital en
  • Fibrochondrogenèse
  • Fibrodysplasie musculaire artérielle
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive
  • Fibroélastose endomyocardique
  • Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
  • Fibrohistiocytome malin
  • Fibromatose agressive
  • Fibromatose gingivale à transmission dominante
  • Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
  • Fibromatose gingivale hepatosplenomegalie autres anomalies
  • Fibromatose gingivale hypertrichose
  • Fibromatose gingivale surdite
  • Fibromatose hyaline juvénile
  • Fibromyalgie
  • Fibrosarcome
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
  • Fibrose hepatique kystes renaux retard mental
  • Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Fibrose rétropéritonéale
  • Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
  • Fièvre à arbovirus
  • Fièvre à hantavirus
  • Fièvre causée par les morsures de rat
  • Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
  • Fièvre hémorragique virale
  • Fièvre méditerranéenne familiale
  • Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
  • Fièvre périodique, type Marshall
  • Fièvre récurrente avec hyper-IgD
  • Filariose lymphatique
  • Filarioses (terme générique)
  • Filippi syndrome de
  • Fine lubinsky syndrome de
  • Finlay markes syndrome de
  • Fish-odor syndrome
  • Fistule aorte-artère pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse cérébrale
  • Fistule artério-veineuse pulmonaire
  • Fistule bronchobiliaire congenitale
  • Fistule tracheo phagienne hypospadias
  • Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons walson mellor syndrome de
  • Floating harbor syndrome
  • Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
  • Flynn aird syndrome de
  • Fœtus Arlequin, syndrome du
  • Folliculite décalvante de Quinquaud
  • Folliculite disséquante du cuir chevelu
  • Folliculite épilante de Quinquaud
  • Forestier, maladie de
  • Forney robinson pascoe syndrome de
  • Fountain syndrome de
  • Fragilité osseuse-contractures articulaires
  • Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
  • Fragoso cid garcia hernandez syndrome de
  • Francois dyscephalique syndrome de
  • Frarek bocker kahlen syndrome de
  • Fraser jequier chen syndrome
  • Fraser like syndrome
  • Fraser, syndrome de
  • Frasier, syndrome de
  • Fra-X syndrome
  • Freeman Sheldon, syndrome de
  • Freire maia pinheiro opitz syndrome de
  • Freire maia syndrome de
  • Frenkel russe syndrome de
  • Friedreich, ataxie de
  • Frieman goodman syndrome de
  • Froster huch syndrome de
  • Froster iskenius waterson syndrome de
  • Fructokinase, déficit en
  • Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
  • Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
  • Fructose, intolérance au
  • Fructosémie congénitale
  • Fructosurie essentielle
  • Frydman cohen karmon syndrome
  • Fryns-Aftimos, syndrome de
  • Fryns dereymacker haegeman syndrome de
  • Fryns hofkens fabry syndrome de
  • Fryns, syndrome de
  • FSH, déficit isolé en
  • Fucosidose
  • Fuhrman rieger de sousa syndrome de
  • Fuite capillaire, syndrome de
  • Fukuda miyanomae nakata syndrome de
  • Fumarase, déficit en
  • Fumaryl acéto-acétase, déficit en
  • Fundus albipunctatus
  • Furlong kurczcynski hennessy syndrome de
  • Furukawa takagi nakao syndrome de
  • Fusion des vertebres cervicales
  • Fusion splenogonadique membres anomalie transversale
  • Fusions vertebrales blepharoptosis

[modifier] G

  • G6PD, déficit en
  • Gaba transaminase deficit en
  • Galactocérébrosidase, déficit en
  • Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
  • Galactosémie
  • Galactosialidose
  • Galloway syndrome de
  • Gamborg nielsen syndrome de
  • Game friedman paradice syndrome de
  • Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
  • Gamma-cystathionase, déficit en
  • Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
  • Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
  • Gamma-sarcoglycanopathie
  • GAMT, déficit en
  • Gangliosidose à GM1
  • Gangliosidose à GM2, variant O
  • Gapo syndrome de
  • Gardner silengo wachtel syndrome de
  • Gardner, syndrome de
  • Garret tripp syndrome de
  • Gastrite hypertrophique géante
  • Gastro enterite eosinophilique
  • Gastroschisis
  • Gaucher-like, maladie de
  • Gaucher, maladie de
  • Gay feinmesser cohen syndrome de
  • Gélineau, maladie de
  • Gemss syndrome
  • Genes syndrome de
  • Géniospasme
  • Genitale anomalie cardiomyopathie
  • Genito palato cardiaque syndrome
  • Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
  • Gerhardt syndrome de
  • German syndrome de
  • Gerodermie osteodysplastique
  • Gershonibaruch leibo syndrome
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
  • Ghosal syndrome de
  • Gigantisme cérébral
  • Gigantisme cerebral type nevo
  • Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
  • Gilbert, syndrome de
  • Gilles de la Tourette, maladie de
  • Gillespie, syndrome de
  • Gitelman, syndrome de
  • Glabelle proeminente microcephalie petite taille
  • Glass chapman hockley syndrome de
  • Glastre cochat bouvier syndrome de
  • Glaucome congénital de Peters
  • Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
  • Glaucome héréditaire
  • Glaucome par iridogoniodysgénésie
  • Glaucome pause respiratoire syndrome
  • Glioblastome
  • Gliome des voies optiques
  • Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
  • Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
  • Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
  • Glucocérébrosidase, déficit en
  • Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
  • Glucose-6-phosphatase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
  • Glucose-galactose, malabsorption du
  • Glut 2 deficit en
  • Glutamate-aspartate, défaut de transport du
  • Glutamate-cystéine ligase, déficit en
  • Glutamate decarboxylase deficit
  • Glutamate formiminotransférase, déficit en
  • Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
  • Glutathion synthétase, déficit en
  • Gluten, intolérance au
  • Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glycérol-kinase, déficit en
  • Glycinémie avec cétose
  • Glycine synthase, déficit en
  • Glycogène synthétase hépatique, déficit en
  • Glycogenose de bickel fanconi
  • Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  • Glycogénose hépato-rénale
  • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  • Glycogénose type 0
  • Glycogénose type 1
  • Glycogénose type 2
  • Glycogénose type 3
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 5
  • Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
  • Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
  • Glycogénose type 7
  • Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
  • GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
  • Gms syndrome
  • Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
  • Goitre-surdité
  • Golabi-Rosen, syndrome de
  • Goldberg, syndrome de
  • Goldblatt viljoen syndrome de
  • Goldblatt wallis syndrome de
  • Goldenhar, syndrome de
  • Goldmann-Favre, syndrome de
  • Goldstein hutt syndrome de
  • Gollop syndrome de
  • Gollop wolfgang syndrome de
  • Goltz, syndrome de
  • Gombo syndrome
  • Gonadotropine deficience familiale
  • Goniodysgenesie retard mental petite taille
  • Gonzales del angel syndrome de
  • Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
  • Gordon, syndrome de
  • Gorge poilue syndrome
  • Gorham-Stout maladie de
  • Gorlin bushkell jensen syndrome de
  • Gorlin chaudry moss syndrome de
  • Gorlin, syndrome de
  • Gougerot-Sjögren, syndrome de
  • GRACILE, syndrome
  • Graham boyle troxell syndrome de
  • Grand kaine fulling syndrome de
  • Grant syndrome de
  • Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
  • Granulomatose à cellules de Langerhans
  • Granulomatose chronique
  • Granulomatose lipophagique intestinale
  • Granulome chalazodermique
  • Greffon contre l'hôte, maladie du
  • Gregersen petersen syndrome
  • Greig, syndrome de
  • Griffes du chat, maladie des
  • Griscelli, maladie de
  • Groll hirschowitz syndrome de
  • Grosse syndrome de
  • Grubben de cock borghgraef syndrome
  • G syndrome
  • GTP cyclohydrolase, déficit en
  • Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
  • Guillain-Barré, syndrome de
  • Guizar vasquez luengas syndrome
  • Gunal seber basaran syndrome de
  • Gupta patton syndrome de
  • Gurrieri sammito bellussi syndrome de
  • Gusher, syndrome de

[modifier] H