Insomnie fatale familiale
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| Insomnie fatale familiale | |
| Classification et ressources externes | |
| CIM-10 | A81.9 |
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| CIM-9 | 046.72 |
| OMIM | 600072 |
| DiseasesDB | 32177 |
| MeSH | D034062 |
 Mise en garde médicale |
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L'insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine liée à une anomalie du gène de la protéine Prp-c.
Sommaire |
Épidémiologie [modifier]
Une quarantaine de familles dans le monde est concernée par cette maladie, soit environ une centaine de personnes. Un enfant de personne atteinte d'IFF a 50 % de risques de l'avoir. L'IFF a d'abord été décrite en Italie en 1986.
L'âge moyen de début est d'environ 50 ans. La première chose qui disparaît est la faculté de faire un somme, puis celle de dormir une nuit entière, jusqu'à ce que l'individu ne puisse plus dormir du tout. La maladie évolue vers une issue fatale en 6 à 32 mois.
Diagnostic [modifier]
Aspects cliniques [modifier]
La maladie est caractérisée par :
- une insomnie clinique ;
- une activité onirique dissociée, faite de riches hallucinations ;
- des troubles de la conscience avec hypersomnolence, état confusionnel ;
- des troubles végétatifs ;
- des troubles moteurs (les myoclonies sont rares, contrairement à la maladie de Creutzfeldt-Jakob) ;
- un état démentiel souvent tardif.
Examens complémentaires [modifier]
L'EEG de veille est peu perturbé.
L'EEG de sommeil retrouve une disparition au cours de l'évolution de la maladie de l'activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K. Il existe des phases anormales de sommeil paradoxal bien que le patient soit éveillé.
Des analyses génétiques permettent de mettre en évidence une mutation ponctuelle des codons 178 et 179 du gène PRNP, ce qui signe son appartenance aux maladies à prion.
Les analyses histologiques permettent de mettre en évidence des lésions spécifiques au niveau du cerveau, avec une spongiose discrète (à la différence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob).
Traitement [modifier]
Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement de l'insomnie fatale familiale.
Bibliographie [modifier]
- (en) G. Almer et al. « Fatal familial insomnia: a new Austrian family », Brain, Vol. 122, no 1, 5-16, janvier 1999. [lire en ligne]
