Insomnie fatale familiale

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Insomnie fatale familiale
Classification et ressources externes
CIM-10 A81.9
CIM-9 046.72
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
MeSH D034062
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L'insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine liée à une anomalie du gène de la protéine Prp-c.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Une quarantaine de familles dans le monde sont concernées par cette maladie, soit environ une centaine de personnes. Un enfant de personne atteinte d'IFF a 50 % de risques de l'avoir. L'IFF a d'abord été décrite en Italie en 1986.

L'âge moyen d'apparition des premiers symptomes est d'environ 50 ans. L'insomnie commence par l'incapacité à dormir dans la journée, puis par l'incapacité complète de trouver le sommeil, même la nuit. La mort par manque de sommeil survient après six à trente-deux nuits.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Aspects cliniques[modifier | modifier le code]

La maladie est caractérisée par :

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

L'EEG de veille est peu perturbé.

L'EEG de sommeil retrouve une disparition au cours de l'évolution de la maladie de l'activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K. Il existe des phases anormales de sommeil paradoxal bien que le patient soit éveillé.

Des analyses génétiques permettent de mettre en évidence une mutation ponctuelle des codons 178 et 179 du gène PRNP, ce qui signe son appartenance aux maladies à prion.

Les analyses histologiques permettent de mettre en évidence des lésions spécifiques au niveau du cerveau, avec une spongiose discrète (à la différence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob).

Traitement[modifier | modifier le code]

Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement de l'insomnie fatale familiale.

En laboratoire, le tacrolimus et l'astémizole (en) ont été identifiés in vitro comme de potentiels agents antiprions utilisables chez l'Homme[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Karapetyan YE, Sferrazza GF, Zhou M, Ottenberg G, Spicer T, Chase P, Fallahi M, Hodder P, Weissmann C, Lasmézas CI., « Unique drug screening approach for prion diseases identifies tacrolimus and astemizole as antiprion agents », Proc Natl Acad Sci U S A., vol. 110, no 17,‎ 2013, p. 7044-9. (liens PubMed? et DOI?)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Article connexe[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • (en) G. Almer et al. « Fatal familial insomnia: a new Austrian family », Brain, Vol. 122, no 1, 5-16, janvier 1999. [lire en ligne]

Lien externe[modifier | modifier le code]