Insensibilité congénitale à la douleur

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Insensibilité congénitale à la douleur
Classification et ressources externes
CIM-10 G60.8
CIM-9 356.8
OMIM 243000

147430

DiseasesDB 31214
MeSH D000699
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L'insensibilité congénitale à la douleur est une maladie exceptionnelle, le plus souvent de cause génétique, caractérisée par une incapacité à percevoir la douleur sous toutes ses formes et sur tout le corps, avec conservation des autres sensations tactiles.

Description clinique[modifier | modifier le code]

Le diagnostic est posé dès la petite enfance devant des lésions des lèvres et de la langue par morsure, des anomalies morphologiques articulaires notamment aux membres inférieurs, une instabilité articulaire par rupture ou laxité ligamentaire, des lésions osseuses nombreuses, des infections, des corps étrangers cutanés ou cornéens méconnus.

Il existe des formes familiales avec un mode de transmission autosomique récessif ou dominant.

Des complications ostéomyélitiques de la mandibule et des extrémités sont fréquentes.

La prise en charge comprend le conseil génétique, la prévention des complications telles que les infections, et le traitement symptomatique des lésions.

Causes[modifier | modifier le code]

Certaines formes de la maladie sont dues à une augmentation de la production d'endorphines dans le cerveau. Ces cas peuvent être traités par la naloxone qui n'est toutefois pas constamment efficace[1].

D'autres formes sont dues à des mutations du canal sodique voltage-dépendant SCN9A (NaV1.7). Les patients porteurs de telles mutations présentent une insensibilité congénitale à la douleur sans autre neuropathie. On connaît trois mutations du SCN9A : W897X, située sur la boucle P du domaine 2 ; I767X, sur le segment S2 du domaine 2 ; et S459X, sur la région charnière entre les domaines 1 et 2. Ceci aboutit à une protéine tronquée et non fonctionnelle. Les canaux NaV1.7 sont fortement exprimés dans les neurones nocicepteurs des ganglions rachidiens. Ces canaux étant probablement impliqués dans la genèse et la propagation des potentiels d'action dans ces neurones on peut s'attendre à ce qu'une mutation de SCN9A entraînant une perte de fonction conduise à une absence de propagation des signaux nociceptifs[2].

Il faut enfin signaler que la destruction progressive des nerfs périphériques dans la lèpre peut se transmettre sous forme dormante au nourrisson et aboutir chez le jeune enfant à un tableau d'insensibilité à la douleur, faussement congénitale, dès l'âge de 6 à 9 mois[3],[4].

Dangers de la maladie[modifier | modifier le code]

L'absence de sensation douloureuse expose à de nombreux dangers avec des risques de traumatismes passant inaperçus, surtout chez le nourrisson et le jeune enfant. En effet les gestes les plus anodins de la vie quotidienne peuvent conduire à des blessures diverses plus ou moins profondes (la mastication par exemple peut entraîner des lésions de morsure des lèvres ou de la langue). Par ailleurs, les accès de fièvre ne sont pas régulés par la transpiration. Le diagnostic de la plupart des maladies est rendu difficile chez les patients atteints d'insensibilité congénitale à la douleur du fait de l'absence du symptôme d'alarme le plus commun qu'est la douleur.

Les patients doivent par conséquent être suivis médicalement et avoir un rythme de vie très strict. De nombreux métiers ou sports leur sont interdits et ils doivent se soumettre régulièrement à des visites médicales. Leur vie quotidienne est donc très contraignante par rapport au « gain illusoire » que représente l'absence de souffrance.

Ce n'est pas la maladie par elle-même qui est cause de mortalité, mais les divers accidents et complications liés à la maladie.

Synonymes[modifier | modifier le code]

Cette maladie porte différentes dénominations[5] :

  • analgésie congénitale
  • analgie congénitale
  • indifférence congénitale à la douleur
  • algoataraxie

Anecdotes et culture populaire[modifier | modifier le code]

  • Dans le film Détour Mortel (volet 4), on apprend au début du film que les cannibales qui dévoreront 30 ans plus tard les personnages du film sont atteints de cette maladie.
  • Dans l'épisode 14 de la saison 3 de la série télévisée Dr House, une jeune fille de 16 ans est atteinte de cette maladie. Elle énumère au docteur House toutes les précautions qu'elle prend chaque jour.
  • Dans l'épisode 3 de la saison 3 de la série télévisée Grey's Anatomy, une petite fille est atteinte de cette maladie et se prend pour un super-héros « invincible », elle demande à tous ceux qui ne la croient pas de la frapper dans le ventre pour appuyer ses dires.
  • Dans les deuxième et troisième épisodes de Millénium de Stieg Larsson (livres et films), apparaît le personnage de Ronald Niedermann. En plus d'être un dangereux psychopathe, il est atteint de cette maladie.
  • Dans le film coréen Pained dirigé par Kwak Kyung-taek (en), le héros Nam-Soon, un collecteur de fonds pour un usurier, est atteint de cette maladie. Il s'automutile afin que les gens terrifiés remboursent leurs dettes.
  • Dans l'épisode 8 de la série Grimm un homme est atteint de cette maladie, il est également un ogre et se venge des personnes qui l'ont condamné.
  • Dans le troisième film d'animation japonais The Garden of Sinners intitulé Persistante Douleur, une jeune lycéenne, Fujino Asagami, est atteinte de cette maladie depuis son enfance. Au début du film, elle est abusée sexuellement par une bande de jeunes mais son visage ne trahit aucune émotion.
  • Dans le film Insensibles (2012) de Juan Carlos Medina, il est raconté l'histoire de plusieurs enfants atteints de cette maladie qui sont internés dans un hôpital.
  • Dans le film Le Monde ne suffit pas, l'antagoniste principal ne ressent plus aucune douleur après avoir reçu une balle dans la tête.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Manfredi M, Bini G, Cruccu G, Accornero N, Berardelli A, Medolago L, « Congenital absence of pain », Arch Neurol, vol. 38, no 8,‎ 1981, p. 507–11 (PMID 6166287)
  2. (en) Cox JJ, Reimann F, Nicholas AK, Thornton G, Roberts E, Springell K, Karbani G, Jafri H, Mannan J, Raashid Y, Al-Gazali L, Hamamy H, Valente EM, Gorman S, Williams R, McHale DP, Wood JN, Gribble FM, Woods CG, « An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain », Nature, vol. 444, no 7121,‎ 2006, p. 894–8 (PMID 17167479, DOI 10.1038/nature05413)
  3. (en) S Jain, R G Reddy, S N Osmani, D N J Lockwood, S Suneetha, « Childhood leprosy in an urban clinic, Hyderabad, India: clinical presentation and the role of household contacts », Leprosy review, vol. 73, no 3,‎ septembre 2002, p. 248-253 (ISSN 0305-7518, PMID 12449890, [www.leprahealthinaction.org/lr/Sept02/Lep248_253.pdf lire en ligne] [PDF])
  4. (en) Supriya Mahajan, Kabir Sardana, Premanshu Bhushan, R V Koranne, Vibhu Mendiratta, « A study of leprosy in children, from a tertiary pediatric hospital in India », Leprosy review, vol. 77, no 2,‎ juin 2006, p. 160-162 (ISSN 0305-7518, PMID 16895073, lire en ligne [PDF])
  5. Par Giuseppe Canepa, Pierre Maroteaux, Vincenzo Pietrogrande. Publié par PICCIN, 1999. ISBN 8829912999, 9788829912995. Syndromes dysmorphiques et maladies constitutionnelles du squelette. « Analgésie congénitale » p. 143. En ligne

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]