Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase

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Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase

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Structure d'une HGPRT humaine complexée avec un inhibiteur (PDB 1BZY[1])

N° EC EC 2.4.2.8
N° CAS 9016-12-0
Données
IntEnz Vue IntEnz
BRENDA Entrée BRENDA
IUBMB 2.4.2.8 à l'IUBMB
KEGG Entrée KEGG
MetaCyc Voie métabolique
PRIAM Profil
PDB Structures
GO AmiGO / EGO

L'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT) est une glycosyltransférase qui catalyse la réaction :

IMP + pyrophosphate \begin{smallmatrix}\rightleftharpoons\end{smallmatrix} hypoxanthine + 5-phospho-α-D-ribose-1-diphosphate.

Cette enzyme intervient dans la voie de sauvetage des purines. Elle est fonctionnellement apparentée à l'adénine phosphoribosyltransférase (APRT). Les mutations du gène HPRT qui rendent l'enzyme inefficace sont à l'origine du syndrome de Lesch-Nyhan[2].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Wuxian Shi, Caroline M. Li, Peter C. Tyler, Richard H. Furneaux, Charles Grubmeyer, Vern L. Schramm et Steven C. Almo, « The 2.0 Å structure of human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in complex with a transition-state analog inhibitor », Nature Structural Biology, vol. 6,‎ 1999, p. 588-593 (lire en ligne) DOI:10.1038/9376 PMID : 10360366
  2. (en) Uros Hladnik, William L. Nyhan et Matteo Bertelli, « Variable Expression of HPRT Deficiency in 5 Members of a Family With the Same Mutation », Archives of Neurology, vol. 65, no 9,‎ 8 septembre 2008, p. 1240-1243 (lire en ligne) DOI:10.1001/archneur.65.9.1240 PMID : 18779430
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  • (en) Gibbs RA, Nguyen PN, Edwards A, et al., « Multiplex DNA deletion detection and exon sequencing of the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene in Lesch-Nyhan families », Genomics, vol. 7, no 2,‎ 1990, p. 235–44 (PMID 2347587, DOI 10.1016/0888-7543(90)90545-6)
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  • (en) Yang TP, Stout JT, Konecki DS, et al., « Spontaneous reversion of novel Lesch-Nyhan mutation by HPRT gene rearrangement », Somat. Cell Mol. Genet., vol. 14, no 3,‎ 1988, p. 293–303 (PMID 2835825, DOI 10.1007/BF01534590)
  • (en) Fujimori S, Hidaka Y, Davidson BL, et al., « Identification of a single nucleotide change in a mutant gene for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT Ann Arbor) », Hum. Genet., vol. 79, no 1,‎ 1988, p. 39–43 (PMID 2896620, DOI 10.1007/BF00291707)
  • (en) Davidson BL, Pashmforoush M, Kelley WN, Palella TD, « Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. The molecular defect in a patient with gout (HPRTAshville) », J. Biol. Chem., vol. 264, no 1,‎ 1989, p. 520–5 (PMID 2909537)
  • (en) Fujimori S, Davidson BL, Kelley WN, Palella TD, « Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome », J. Clin. Invest., vol. 83, no 1,‎ 1989, p. 11–3 (PMID 2910902, PMCID 303636, DOI 10.1172/JCI113846)