Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable
| Symptômes | Hypogammaglobulinémie (en), maladie opportuniste, fatigue, malignité (en) et hyperplasie nodulaire régénérative |
|---|
| Traitement | Traitement symptomatique |
|---|---|
| Spécialité | Immunologie |
| CIM-10 | D83.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 279.06 |
| OMIM | 240500 |
| DiseasesDB | 3274 |
| eMedicine |
1051103 derm/870 |
| MeSH | D017074 |
| Patient UK | Common-Variable-Immunodeficiency |
L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, appelé aussi déficit immunitaire commun variable consiste en un groupe de maladies hétérogènes qui aboutissent à un déficit immunitaire d'expression et de gravité variable.
Il existe un déficit net, quoique incomplet du dosage des immunoglobulines sériques.
Épidémiologie
C'est la cause d'environ 14 % des déficits immunitaires primitifs[1].
Cause
Elle reste inconnue. Il semble exister une susceptibilité génétique, une mutation du gène TACI étant plus fréquemment retrouvée[2].
Description
Les signes apparaissent vers l'âge de 2 à 3 ans, sous forme d'infections, notamment bactériennes, le plus souvent respiratoires. Il peut aussi exister une pullulation microbienne digestive, responsable d'un syndrome de malabsorption.
On peut aussi se trouver en présence de signes de prolifération du système lymphoïde, splénomégalie, adénopathie, prolifération des cellules du thymus.
L'affection peut se compliquer d'une prolifération néoplasique ou d'une maladie auto-immune[3].
Traitement
Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.
Les préparations actuelles d'immunoglobulines polyvalentes par voie veineuse sont beaucoup moins soumises à un risque de transmission de maladies virales (Hépatite B, VHC, VIH).
Les patients sont cependant susceptibles de déclencher des réactions "allergiques" aux Immunoglobulines injectées, de traitement difficile.
Voir aussi
Notes et références
- CEREDIH: The French PID study group. The French national registry of primary immunodeficiency diseases, Clin Immunol, 2010;135:264–272
- Salzer U, Bacchelli C, Buckridge S et al. Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes, Blood, 2009;113:1967–1976
- Yong PF, Thaventhiran JE, Grimbacher B, “A rose is a rose is a rose,” but CVID is Not CVID common variable immune deficiency (CVID), what do we know in 2011?, Adv Immunol, 2011;111:47–107
