Hernie diaphragmatique congénitale

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Hernie diaphragmatique congénitale
Classification et ressources externes
Hernia de Morgani.JPG
Hernie de Morgagni-Larrey repérée sur une radiographie du thorax.
CIM-10 Q79.0
CIM-9 756.6
OMIM 142340

222400

DiseasesDB 32489
MedlinePlus 001135
eMedicine ped/2603 
MeSH D006548
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La hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax, entraînant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants.

Prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence de cette maladie survient dans une naissance sur 3 000 environ[1]. Dans un peu plus de la moitié des cas, la hernie diaphragmatique est isolée ; dans 25 % des cas il existe des malformations associées ; dans 30 % une anomalie chromosomique est retrouvée[1] et dans les 5 % des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.

Différents types[modifier | modifier le code]

  • Hernie postéro-latérale ou hernie de Bochdalek
    • 80 à 92 % des hernies diaphragmatiques congénitales dont 85 % des hernies sont à gauche, 10 % à droite et 5 % sont bilatérales
  • Hernie de Morgagni-Larrey ou hernie de Morgagni
  • Hernie centrale

Diagnostic anténatal[modifier | modifier le code]

Le diagnostic de la hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que la hernie ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si la hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.

Le taux de détection de cette pathologie, en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens[2]. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique.

Signes échographiques[modifier | modifier le code]

Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite. La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et un hydramnios.

Majorité de découverte au 2e trimestre. Diagnostic le plus précoce : 15 SA.

Hernie diaphragmatique gauche 
  • déviation du cœur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches),
  • dans l’hémithorax gauche :
    • estomac, anéchogène, intra thoracique, avec mouvements cardiaques transmis à l'estomac ;
    • anses intestinales échogènes, évoquées par leur péristaltisme ;
    • parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie.
  • en revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement individualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen ;
  • aspect déshabité de l’abdomen et biométrie faible.
Hernie diaphragmatique droite 

Diagnostic plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’individualiser :

  • une déviation de l’axe ombilico-porto-systémique ;
  • ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme) ;
  • le cœur est refoulé vers l’hémithorax gauche.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Le diagnostic différentiel de la hernie diaphragmatique congénitale se fait surtout au cours de l'échographie. On peut discuter soit :

  • Kyste bronchogènique
  • Maladie adénomatoïde du poumon
  • Séquestre pulmonaire
  • Tératome kystique
  • Tumeur neurologique
  • Tumeur para-oesophagienne
  • Agénésie pulmonaire

Diagnostic postnatal[modifier | modifier le code]

Causes[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques[modifier | modifier le code]

Maladies chromosomiques s'accompagnant d'une hernie diaphragmatique congénitale
Pathologie O.M.I.M Chromosome Fréquence des H.D.C dans ce syndrome
Syndrome de Pallister-Killian 601803 12 5 % des cas
Trisomie 21   21 Rare
Trisomie 13 222448 13   Rare
Trisomie 18 229850 18   La plus fréquente des anomalies chromosomiques en cause dans la H.D.C.
Syndrome de Wolf-Hirschhorn 194190 4p16.3    
+der (22) t(11;22)(q23;q11) [1] 11-22    
Del (15)(q26.2) [2] 15    
Del (1)(q41-q42) [3] 1    
Del (8)(p23.1) [4] 8    

Anomalies génétiques[modifier | modifier le code]

Maladies génétiques ayant une hernie diaphragmatique congénitale comme signe caractéristique
Pathologie Transmission O.M.I.M. Chromosome Gène Fréquence
Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470 5p13.1 Mutation du gène NIPBL dans 50 % des cas 5 % des cas
Syndrome de Denys-Drash Dominante 194080 11p13 WT1 Rare
Syndrome de Donnai-Barrow Récessive 222448 Inconnu   70 % des cas
Syndrome de Fryns Récessive 229850 Inconnu   Plus de 80 %
Syndrome de Jarcho-Levin Récessive
Dominante
277300      
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Récessive à l'X 312870 Xq26 GPC3 Rare

Prise en charge de la grossesse[modifier | modifier le code]

Le diagnostic de la hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut rechercher et évaluer :

Évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire[modifier | modifier le code]

Traitement in utero de la hernie diaphragmatique congénitale[modifier | modifier le code]

Prise en charge du nouveau-né[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  1. a et b Veenma DC, de Klein A, Tibboel D, Developmental and genetic aspects of congenital diaphragmatic hernia, Pediatr Pulmonol, 2012;47:534–545
  2. E. Garne, M. Haeusler, I. Barisic, R. Gjergja, C. Stoll, M. Clementi, « Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions Ultrasound », dans Obstetrics and Gynecology 19, 4, 329-333, 2002. [(en) lire en ligne]
  • (en) Barbara R Pober, Meaghan K Russell, Kate Guernsey Ackerman, Congenital Diaphragmatic Hernia Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[5]

Annexes[modifier | modifier le code]

Syndromes génétiques avec hernie diaphragmatique[modifier | modifier le code]

Cette liste n'est pas exhaustive

MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGÉNITALE
Pathologie Numéro MIM Transmission Fréquence Signes cliniques
Syndrome de Goltz 305600
Syndrome de Pallister-Killian 601803
Syndrome Emmanuel 609029
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique 130000
Cutis laxa 219100
Syndrome Kabuki 147920

Centre français de référence des hernies diaphragmatiques[modifier | modifier le code]

Associations[modifier | modifier le code]

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