Déformation de Madelung
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Déformation de Madelung
Déformation de Madelung, une des malformations osseuses associées avec les deux mutations géniques SHOX et SHOXY.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q74.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 755.54 (CDC/BPA 755.526) |
| OMIM | 127300 |
| DiseasesDB | 32115 |
| eMedicine | 1260002 |
La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des ulna allongés, provoquant la subluxation de ces derniers[1]. Il s'agit d'un phénotype causé par la dyschondrostesis de Léri-Weill, elle-même issue, la plupart du temps, de mutations dans la région pseudoautosomale des chromosomes X et Y.
Elle doit son nom au médecin allemand Otto Wilhelm Madelung (1846-1926).
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Kate Heath : «Déformation de Madelung» Texte intégral dans le site Orphanet
