Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

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Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Référence MIM 300384
150330
604929
Transmission récessive à l'X
Récessive
Dominante
Chromosome Xq28-1q21.2
Gène EMD-LMNA
Mutation Plus de 160
Maladie génétiquement liée LMNA est associé à plusieurs maladies
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :

  • des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ;
  • une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ;
  • des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque.

L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant dix ans et les manifestations cardiaques après vingt ans.

Deux gènes sont responsables de cette maladie. La transmission est soit récessive à l'X pour le EMD. La transmission est soit récessive pour le LMNA ou dominante. C'est une pathologie de la lamina nucléaire (tapisse la face interne de l'enveloppe nucléaire).

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Gisèle Bonne, Dominique Récan-Budiartha, Rabah Ben Yaou, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]