Diagnostic présymptomatique
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Un diagnostic présymptomatique est un test diagnostic permettant de détecter une maladie génétique, habituellement à transmission autosomique dominante, avant l'apparition des premiers symptômes[1].
Les principales cibles des diagnostics présymptomatiques sont les maladies neurodégénératives telles que la maladie de Huntington, suite à la découverte du gène responsable de la maladie en 1993. Certaines formes d'Alzheimer, Parkinson ou Creutzfeldt-Jakob ainsi que certaines maladies neuromusculaires peuvent également être diagnostiquées[1].
Dans le cas de la maladie de Parkinson, les recherches s'orientent également vers des biomarqueurs protéomiques, bien que les recherches n'aient pas encore abouti[2].
[modifier] Notes et références
- Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », dans Pour la science, no 383, septembre 2009 [résumé (page consultée le 30 août 2009)]
- (en) Ilse S. Pienaar, William M. U. Daniels et Jürgen Götz, « Neuroproteomics as a promising tool in Parkinson's disease research », dans Journal of Neural Transmission, vol. 115, no 10, 2008, p. 1413-1430 (ISSN 0300-9564) [résumé, texte intégral, lien DOI (pages consultées le 30 août 2009)]
