Délétions de l'Y

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La délétion de l'Y est une pathologie entraînant une azoospermie ou une oligozoospermie sévère de type sécrétoire chez l'homme. Elle est responsable de 5 % à 20 % des cas d'azoospermie ou d'oligozoospermie sévère de type sécrétoire.

Le traitement de cette infertilité d’origine masculine est possible, si des spermatozoïdes sont présents, par micro-injection, avec toutefois le risque de la transmission de la pathologie à tous les garçons.

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Stérilité masculine par délétions de l'Y.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Incidence & Prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence de ce syndrome est de 1/2000 à 1/3000 hommes. Cette pathologie semble toucher toutes les populations.

Description[modifier | modifier le code]

Il n’existe aucune particularité physique permettant de suspecter une délétion de l’Y seul, bien que chez certains hommes il puisse y avoir des petits testicules ou un cryptorchidisme.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Spermogramme[modifier | modifier le code]

Le tableau ci-dessous définit les différents types d’oligospermie.

CLASSIFICATION DES OLIGOSPERMIES
Type Concentration
de spermatozoïdes
Azoospermie 0
Oligospermie sévère Inférieur à 1 M/Ml
Oligospermie moyenne 1-5 M/Ml
Oligospermie légère 5-20 M/Ml
Normal >20 M/Ml

Caryotype standard[modifier | modifier le code]

Délétion de la bande q12 au niveau du bras long du chromosome Y mais cette technique standard ne détecte pas les micro délétions ou si le locus AZF.
Mais des réarrangements plus complexe du bras long comprenant micro-délétion et duplication peuvent être à l’origine de ce syndrome.

Biopsie testiculaire[modifier | modifier le code]

Met en évidence soit des cellules de Sertoli sans cellule germinale soit un défaut de spermatogenèse avec arrêt de celle-ci à différents stades.

Génétique[modifier | modifier le code]

L’amplification par PCR de larges secteurs du chromosome Y doit être effectué et la recherche spécifique de certains gènes doit être faite (USP9Y, DDX3Y , HSFY , CDY , RBMY , DAZ , ).

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement[modifier | modifier le code]

Mode transmission[modifier | modifier le code]

Transmission liée au chromosomeY. Beaucoup de ces micro-délétions sont des mutations de novo.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]