Déficit en protéine S

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Le déficit en protéine S (protéine anti-coagulante) est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses).
Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thrombo-embolique).

Le déficit peut être soit quantitatif soit qualitatif. La forme homozygote est létale; la forme hétérozygote donne lieu à des thromboses récidivantes dans la moitié des cas.

Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C (dont la protéine S est un cofacteur) donne des symptômes similaires mais moins prononcés.

La protéine S étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

La prévalence est de l'ordre de 0.3 %, soit moindre que celle du déficit en protéine C[1].

Traitement[modifier | modifier le code]

Le traitement est surtout préventif : il faut envisager un traitement anticoagulant, déconseiller la contraception orale.

Manifestations[modifier | modifier le code]

L'incidence annuelle de maladie thromboembolique est un peu inférieure à 2 %, comparable à celle des patients porteurs d'un déficit en protéine C ou antithrombine III et plus de deux fois supérieure aux patients porteurs d'une thrombophilie par mutation du facteur V ou par Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine[2]. Une autre étude semble cependant montrer que le risque est beaucoup plus faible[3].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Il est fait par le dosage de la protéine S.

Il doit être fait à distance d'un traitement par antivitamines K qui abaisse sa concentration sanguine. Des taux bas peuvent être également retrouvés en cas de maladie hépatique, de coagulation intra-vasculaire disséminée, d'une grossesse ou d'un traitement par œstrogènes[1].

Liens externes[modifier | modifier le code]

sur orpha.net

Notes et références[modifier | modifier le code]