Choline acétyltransférase

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La choline acétyltransférase (ChAT) est l'enzyme principale de la synthèse de l'acétylcholine, un important neurotransmetteur des systèmes nerveux central et périphérique. La ChAT qui est une enzyme de type acyltransférase, est synthétisée dans le corps cellulaire des neurones puis transféré par le flux axoplasmique vers la terminaison axonale où elle métabolise l'actéycholine à partir de la choline et d'un acétate fournit par l'acétyl-coenzyme A.

Chez l'homme, cette enzyme est codée par le gène CHAT[1] dont les mutations sont à l'origine de myasthénies sévères congénitales[2].

Fonction[modifier | modifier le code]

Les systèmes cholinergique sont impliqués dans diverses fonctions neurologiques. Les altérations dans certains neurones cholinergiques pourraient expliquer les perturbations observées dans la maladie d'Alzheimer. La protéine codée par ce gène synthétise l'acétylcholine. Des épissages alternatifs contenant des exons non traduits ont été trouvés. Trois de ces quatre épissages alternatifs codent des protéines identique de 69 kDa, tandis que la dernière code à la fois des protéines de 59 et 82 kDa[3].

Références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Strauss WL, Kemper RR, Jayakar P, Kong CF, Hersh LB, Hilt DC, Rabin M, « Human choline acetyltransferase gene maps to region 10q11-q22.2 by in situ hybridization », Genomics, vol. 9, no 2,‎ février 1991, p. 396–8 (PMID 1840566, DOI 10.1016/0888-7543(91)90273-H)
  2. http://www.myobase.org/Record.htm?idlist=2&record=19122863124919400459
  3. (en) « Entrez Gene: CHAT choline acetyltransferase »