CLCN1

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Canal chlorure dépendant du voltage 1

PBB GE CLCN1 208437 at tn.png

Caractéristiques générales
Homo sapiens
Chromosome et locus chromosome 7, locus hg19
Entrez 1180
RefSeq NP_000074.2
UniProt P35523
Mus musculus
Chromosome et locus chromosome 6, locus mm9
RefSeq NP_038519.1
UniProt Q64347

Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, no 5071,‎ septembre 1992, p. 797–800 (lien DOI?)