Amylose de la transthyrétine

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Amylose de la transthyrétine
Classification et ressources externes
CIM-10 E85.1
OMIM 105210
eMedicine article/335301 
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L'amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le système nerveux sont aussi atteints par cette pathologie.

Les premiers signes de la maladie débutent vers l'âge de 30, 40 ans mais peuvent survenir plus tôt. Le pied est le plus souvent atteint avec des troubles sensitifs suivis par des troubles moteurs. Les manifestations atteignant le système nerveux autonome comprennent l'hypotension orthostatique, la constipation alternant avec des diarrhées, une anhydrose, des troubles sexuels ou urinaires comme une rétention d'urine ou une incontinence urinaire.
L'atteinte du cœur se traduit par une cardiomyopathie.
L'atteinte du système nerveux central se manifeste par une démence, une psychose, des céphalées, une épilepsie, une ataxie, une hydrocéphalie ou des hémorragies cérébrales.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Étiologie[modifier | modifier le code]

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Une autorisation temporaire d'utilisation a été délivré par l'Afssaps pour le médicament Tafamidis méglumine 20 mg, capsule molle, le tafamidis étant un stabilisateur spécifique de la transthyrétine (TTR). En bloquant la dissociation des tétramères de TTR, le tafamidis ralentit la progression de la maladie.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Il s'agit d'une transmission autosomique dominante.

Notes et références[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:105210 105210
  • (en) Kunihiro Yoshida, Takahiko Tokuda, Shu-Ichi Ikeda, Transthyretin Amyloidosis In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. genetests.org.