Bêta-caténine

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La Βêta-caténine est une protéine dont le gène est CTNNB1. Elle a un rôle dans l'adhésion cellulaire, la signalisation cellulaire et la transcription des protéines.

Structure[modifier | modifier le code]

Elle comprend une partie centrale faite de motifs répétées d'acides aminés, une partie C terminale constituant une hélice alpha et une partie N terminale[1].

Rôles[modifier | modifier le code]

Elle agit comme coactivateur transcriptionnel dans la voie wnt[2].

Elle est aussi, avec la cadhérine avec qui elle se lie[3], et l’alpha-caténine, un constituant des jonctions adhérentes et donc joue un rôle important dans l’adhésion intercellulaire, en particulier au niveau neuronal[4]. Elle intervient dans le remodelage des synapses et jouerait ainsi un rôle dans la mémoire[5].

Au repos, la β-caténine est phosphorylée par la GSK3 β, qui la marque pour la dégradation par le protéasome.

En médecine[modifier | modifier le code]

Certaines mutations du CTNNB1 sont associées avec un déficit intellectuel[6]. L'une de ces mutations induit un syndrome à transmission autosomique dominante associant une hypotonie durant l'enfance, une spasticité des membres inférieurs, des troubles des fonction supérieures et des anomalies du faciès[7].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Xing Y, Takemaru KI, Liu J et al. Crystal structure of a full-length β-catenin, Structure, 2008;16:478–487
  2. Jamieson C, Sharma M, Henderson BR, Wnt signaling from membrane to nucleus: β-catenin caught in a loop, Int J Biochem Cell Biol, 2012;44:847–850
  3. Huber AH, Weis WI, The structure of the β-catenin/E-cadherin complex and the molecular basis of diverse ligand recognition by β-catenin, Cell, 2001;105:391–402
  4. Salinas PC, Price SR, Cadherins and catenins in synapse development, Curr Opin Neurobiol, 2005;15:73–80
  5. Maguschak KA, Ressler KJ, β-Catenin is required for memory consolidation, Nat Neurosci, 2008;11:1319–1326
  6. de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability, N Engl J Med, 2012;367:1921–1929
  7. Tucci W, Kleefstra T, Hardy A et al. Dominant β-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features, J Clin Invest, 2014 doi:10.1172/JCI70372