Épidermolyse bulleuse simple

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Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Référence MIM 131760-131800
131900-131960
601001
Transmission Dominante principalement
Chromosome 17q12-q21-12q13
Gène KRT14-KRT5
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Incidence 1 sur 50000 naissances
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Ampoules formées sur le pied d'une personne souffrant d'épidermolyse bulleuse épidermolytique de type Weber-Cockayne.

L'épidermolyse bulleuse simple, ou simplex, ou épidermolytique (EBS) est une maladie génétique se caractérisant par une fragilité de la peau et se traduisant par l'apparition de bulles ou de vésicules épidermiques pour des traumatismes minimes de la peau[1]. Elle est parfois dite Maladie de Goldscheider (du nom du neurologue allemand (Alfred Goldscheider) qui l'a décrite).

Types cliniques[modifier | modifier le code]

L'EBS appartient au groupe des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (EBH). Les EBH sont des maladies génétiques cutanées, classées en trois groupes principaux : les EB simples, les EB dystrophiques et les EB jonctionnelles.

La recherche spécifique a découvert plus de 20 types différents d'EB dont quatre types cliniques du groupe simple :

  • Épidermolyse bulleuse épidermolytique type Weber-Cockayne avec des bulles uniquement au niveau des pieds et des mains. Les manifestations commencent rarement à la naissance. Les premiers signes apparaissent généralement vers 18 mois et parfois dans l'adolescence.
  • Épidermolyse bulleuse épidermolytique type Koebner où les premières bulles apparaissent dans les premiers mois de vie mais peuvent être aussi présentes à la naissance. Les zones du corps atteintes sont nombreuses.
  • Épidermolyse bulleuse épidermolytique avec pigmentation mouchetée où des tâches brunes apparaissent alternant avec des zones hypopigmentées surtout au niveau du tronc ou des mains. Ces troubles de la pigmentation disparaissent à l'âge adulte.
  • Épidermolyse bulleuse épidermolytique type Dowling-Meara. Cette forme est plus sévère, parfois mortelle. Les bulles sont évidentes à la naissance.

Diagnostic de la maladie[modifier | modifier le code]

Le diagnostic du type Weber-Cockayne est presque toujours fait par la clinique. Les autres formes nécessitent la biopsie d'une bulle récente, l'étude au microscope électronique ou avec l'aide d'anticorps fluorescents met en évidence le type de lésions.

Le diagnostic génétique est possible mais rarement utilisé en pratique clinique. Il est surtout utilisé pour le conseil génétique[2].

Origine et évolution de la maladie[modifier | modifier le code]

L'origine est génétique. L'« accident » génétique provoque une défaillance du système d'adhésion des cellules dermiques et des différentes couches de l'épiderme.

La peau est rendue extrêmement fragile et se décolle au moindre frottement. De multiples petites vésicules agglutinées sont typiques de la maladie et la survenue de bulle hémorragique est habituelle.

La sévérité des manifestations varie grandement, tant dans une même famille qu'entre les individus touchés, allant de forme peu sévères à des formes mutilantes, voire mortelles. La douleur est permanence mais varie beaucoup selon letype d'EB.

Une hyperkératose des mains et des pieds survient dans l'enfance et peut devenir une source de plaintes majeures chez les personnes atteintes dans la vie adulte. Des troubles de la croissance des ongles et un millium cutané sont habituels. Une amélioration peut survenir tardivement dans l'enfance. La chaleur améliore l'état de certains malades.

Des troubles de l'alimentation traduisent une atteinte des muqueuses digestives.

Soins[modifier | modifier le code]

La prise en charge de cette pathologie comprend la protection de la peau contre les traumatismes et la prévention des infections secondaires.

L'activité des enfants doit diminuer les risques de traumatisme et les nouvelles bulles devront être percées. L'habillement se fera en trois couches : Une non adhérente au contact de la peau, une deuxième protection rembourrée et la troisième élastique. L'utilisation du chlorure d' aluminium et du cyproheptadine peut réduire la formation de bulles chez certains individus.

L'utilisation de kératolytique et d'adoucissant de la peau permet de lutter contre l'hyperkératose.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Ellen G Pfendner, Anne W Lucky, Epidermolysis Bullosa Simplex In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  2. Musette Ph., Prost-Squarcioni C., « Épidermolyse bulleuse acquise », sur www.therapeutique-dermatologique.org,‎ août 2005 (consulté le 20 juillet 2012)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]